|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-доминантный
|
|
|
|
Физические параметры
|
Рост
|
Пренатальная задержка физического развития
Низкий рост
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Микроцефалия
Брахицефалия
|
|
|
Лицо
|
Удлиненный носогубный желобок
Микрогнатия
|
|
|
Уши
|
Низко-посаженные уши
Сенсоневральная тугоухость
Кондуктивная тугоухость, связанная с
перенесенным средним отитом
|
|
|
Глаза
|
Сросшиеся брови
Миопия
Длинные кудрявые ресницы
Птоз
|
|
|
Нос
|
Антеверсия ноздрей
Западение спинки носа
|
|
|
Рот
|
Тонкая верхняя губа
Опущенные вниз углы рта
высокое готическое нёбо
Расщелина губы/нёба
|
|
|
Зубы
|
Широкие межзубные промежутки
позднее прорезывание зубов
|
|
|
Шея
|
Короткая шея
|
|
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Врожденные пороки сердца
|
|
|
|
Дыхательная система
|
Легкие
|
Пневмония
Врожденная диафрагмальная грыжа
|
|
|
|
Грудная клетка
|
Молочные железы
|
Маленькие соски
|
|
|
|
Живот
|
ЖКТ
|
Гастроэзофагеальный рефлюкс
Пилоростеноз
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы
(муж)
|
Гипоплазия половых органов
|
|
|
Внутренние половые органы (муж)
|
Крипторхизм
|
|
|
Почки
|
Структурные аномалии мочевыводящихъ путей
отсутствие или слабая дифференцировка кортикального и медуллярного слоев (у некоторых пациентов)
расширение лоханки (у некоторых пациентов)
везикоуретральный рефлюкс (редко)
Маленькие почки (редко)
изолированная кисла почки (редко)
эктопия почки (редко)
Снижение функции почки (у некоторых пациентов
со структурными аномалиями)
Протеинурия (редко)
|
|
|
|
Костная система
|
Конечности
|
Ограничено разгибание в локтевом суставе
Дислокация головки лучевой кости
фокомелия (отсутствие или недоразвитие проксимальных отделов конечностей)
|
|
|
Кисти
|
Одиночкая поперечная ладонная складка
проксимальное смещение больших пальцев
Клинодактилия V пальца
Олигодактилия
|
|
|
Стопы
|
Синдактилия 2 и 3 пальцев ноги
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Мраморность кожи
Одиночная поперечная ладонная складка
|
|
|
Волосы
|
Гирсутизм
Низкий рост волос
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Умственная отсталость
Задержка речевого развития
Гипертонус
|
|
|
Поведенческие Психические проявления
|
Самоповреждающее поведение
|
|
|
|
Голос
|
-
|
Плач, «рев» на низких частотах
в младенческом возрасте
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
высокая вариабельность фенотипических проявлений
многие случаи вызваны мутацией de novo
или хромосомными аберрациями
Эмпирический риск для сибса пораженного ребенка
составляет от 2 до 5 %
Распространенность:
от
0.6 до 10 на
100.000 чел
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в
the Nipped-B-like gene (NIPBL, 5p13.2)
|
|
|
