Энциклопедия

СМИТА-МАДЖЕНИСА СИНДРОМ (SMITH-MAGENIS); SMS

182290

Синдром делеции 17p11.2

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	Аутосомно-доминантный Спорадические случаи

Голова и Шея	Голова	Брахицефалия
	Лицо	Гипоплазия средней части лица Широкое лицо
	Уши	Кондуктивная и/или нейросенсорная тугоухость
	Нос	Широкая спинка носа

Сердечно-сосудистые нарушения	Сердце	Врожденные пороки сердца

Мочеполовая система	Почки	аномалии структуры почки

Костная система	Позвоночник	Сколиоз
	Кисти	Брахидактилия

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Задержка речевого развития Умственная отсталость (IQ 20-78) Нарушения сна структурные пороки развития мозга
	Периферическая нервная система	Периферическая невропатия Снижение болевой чувствительности Нормальная скорость проведения по нервам Снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов
	Поведенческие Психические проявления	Гиперактивность полиэмболокойломания (засовывает инородные тела в естественные отверстия тела) Поведенческие проблемы Аутодеструктивное поведение (самоповреждения) Онихотилломания (сдирание ногтей) Кусает руки (кусание запястий) бьется головой

Голос	-	Грубый голос

Изменения в анализах	-	Внутренняя (интерстициальная) делеция of 17p11.2; наиболее часто 3.7Mb

Другие признаки	-	Большинство случаев вызвано мутацией de novo или делецией RAI1

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано мутацией в гене retinoic acid-induced gene 1 (RAI1, 17p11.2) Врожденный генетический синдром, вызванный делецией (650kb-3.7Mb) of 17p11.2

Лента новостей

Энциклопедия

СМИТА-МАДЖЕНИСА СИНДРОМ (SMITH-MAGENIS); SMS

Поиск по сайту