Энциклопедия

ПИРИДОКСАМИН-5'-ФОСФАТ (PMP) ОКСИДАХЫ ДЕФИЦИТ

610090

Альтернативные названия (синонимы); символы

ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, НЕОНАТАЛЬНАЯ, PNPO-АССОЦИИРОВАННАЯ

ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ПРИСТУПЫ, ПИРИДОКСИН-РЕЗИСТЕНТНЫЕ, PLP-ЧУВСТВИТЕЛЬНЫЕ

PNPO ДЕФИЦИТ

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	Аутосомно-рецессивный

Рост	Другие	Задержка физического развития, медленная прибавка веса

Голова и шея	Голова	Микроцефалия, прогрессирующая

Живот	ЖКТ	Трудности при кормлении

Неврологические симптомы	Центральная нервная система	Неонатальная эпилептическая энцефалопатия Паттерн вспышка-угнетение на ЭЭГ Эпилептические приступы Миоклонус Частичный ответ на пиридоксин Терапевтический ответ на пиридоксаль фосфат Гипотония мышц туловища

Метаболические нарушения	-	Метаболический ацидоз

Гематологические нарушения	-	Анемия

Пренатальные проявления	роды	Преждевременные роды Низкий балл по шкале Апгар

Лабораторные данные	-	Повышение уровня лактата в крови Гипогликемия Нормальный или повышенный уровень глицина в плазме Нормальный или повышенный уровеньтреонина в плазме Снижение уровня аргинина в плазме Повышение уровня в моче vanil lactic acid (VLA) Снижение уровня гомованилиновой кислоты в ЦНС Снижение 5-гидроксииндолуксусной кислоты в ЦНС (5HIAA) Повышение уровня 3-метокситирозина в ЦНС (3-MT) Повышение уровня глицина в ЦНС Повышение уровня треонина в ЦНС Повышение уровня таурина в ЦНС Повышение уровня гистидина в ЦНС Снижение уровня аргинина в ЦНС Снижение уровня пиридоксаля в ЦНС Снижение уровня пиридоксаль 5'-фосфатe (PLP)

Другие признаки	-	Дебют в 0-12 ч после рождения

Молекулярные основы	-	Вызвано мутацией в гене pyridoxamine 5-prime-phosphate oxidase (PNPO, 17q21.32)

Лента новостей

Энциклопедия

ПИРИДОКСАМИН-5'-ФОСФАТ (PMP) ОКСИДАХЫ ДЕФИЦИТ

Поиск по сайту