Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

КРАББЕ БОЛЕЗНЬ

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Физические параметры

Другие

Задержка физического развития, медленная прибавка веса 

 

Голова и Шея

Уши

Глухота 
Нарушение СВПС 

 

Глаза

Слепота 
Атрофия зрительных нервов 
Нарушение ЗВПС 
Нистагм 

 

Живот

ЖКТ

Рвота 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Чрезмерная раздражительность 
Гиперчувствительность к раздражителям
Умственная отсталость 
Нейродегенерация 
Регресс в развитии 
Прогрессирующая спастичность 
Повышение глубоких  сухожильных рефлексов на ранней стадии 
децеребрационная ригидность 
Гипертония на ранней стадии 
Гипотония на поздней стадии 
Эпилептические приступы 
Гидроцефалия 
диффузная церебральная атрофия на КТ и МРТ 
Регресс двигательных функций 
Аномалии ЭЭГ 
Глобоидные многоядерные клетки в ткани мозга 
Утрата миелина и  олигодендроглии 
Демиелинизация 

 

Периферическая нервная система

Сенсомоторная периферическая невропатия 
Диффузная демиелинизирующая невропатия 
Снижение скорость проведения по нервам 

 

Изменения в анализах

-

Увеличение белка в ЦСЖ
децифит галактоцереброзид бета-галактозидазы в сыворотке, лейкоцитах, и фибробластах 

 

Другие признаки

-

Эпизоды необъяснимой лихорадки 
Выделяют 4 клинические формы болезни Краббе
Инфантильная форма: дебют в первые 6 мес.; встречается  в 90% случаев; летальный исход обычно  к  2 годам 
Поздняя инфантильная форма: дебют от 19 мес. до 4 лет 
Ювенильная форма: дебют от 4 до 19 лет 
Взрослая форма: дебют после 20 лет 
Заболеваемость 1 : 100.000 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутациями в гене glycosylceramidase gene (GALC,  14q31.3 )

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.