Энциклопедия
КОККЕЙНА СИНДРОМ, ТИП B; CSB
133540
|
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-рецессивный
|
|
Физические параметры
|
Другие
|
Внутриутробная задержка физического развития Низкий вес при рождении выраженная задержка физического развития, медленная прибавка веса Отставание в физическом развитии в постнатальном периоде кахектическая карликовость
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Микроцефалия прогнатизм нижней челюсти
|
|
Лицо
|
Отсутствие жировой ткани на лице морщинистое (сморщенное, высохшее) лицо
|
|
Уши
|
Деформированные уши Сенсоневральная тугоухость
|
|
Глаза
|
Пигментарная ретинопатия Атрофия зрительных нервов Косоглазие Гиперопия Помутнение роговицы Снижение слезоотделения Нистагм Катаракта Микрофтальм гипоплазия радужной оболочки Микрокорнеа (малый диаметр роговицы)
|
|
Нос
|
Тонкий (узкий) нос
|
|
Зубы
|
Кариес Замедленное прорезывание молочных зубы Аномалия прикуса отсутствие/гипоплазия зубы
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
сердце
|
Сердечные аритмии
|
|
сосудистые
|
Гипертензия
|
|
Живот
|
печень
|
Гепатомегалия
|
|
селезенка
|
спленомегалия
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы (муж)
|
Микропенис
|
|
Внутренние половые органы
(муж)
|
Крипторхизм
|
|
Почки
|
Протеинурия почечная недостаточность
|
|
Костная система
|
-
|
остеопороз
|
|
Череп
|
Утолщение костей свода
|
|
Позвоночник
|
Кифоз Тела позвонка пороки развития кальцинации связочного аппарата позвоночного столба
|
|
Таз
|
Маленький, «выпирающий» таз Гипоплазия
крыльев таза
|
|
Конечности
|
ограничение движений в суставах, от легкой
до средней степени тяжести
|
|
Кисти
|
Склеротические изменения эпифизов фаланг
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
-
|
Преждевременное старение (внешние проявления)
|
|
Кожа
|
фотосенситивность кожи рубцы Пигментация атрофия ангидроз сухая кожа Снижение подкожной жировой ткани
|
|
Волосы
|
Тонкие, сухие волосы
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Умственная отсталость Нормотензивная гидроцефалия выраженная задержка развития Базальных ганглиев кальцинация кальцинация подкоркового белого вещества кальцинаты в мозжечке Очаговая демиелинизация подкоркового белого вещества церебральная атрофия Эпилептические приступы
|
|
Периферическая нервная система
|
Дисмиелинизация Атаксия тремор Слабость Периферическая невропатия Снижение скорости проведения по нервам
|
|
Изменения в анализах
|
-
|
Нарушения миелинизации, при биопсии икроножного нерва Нарушение зрительных и слуховых ВП ствола, что указывает на демиелинизацию в ЦНС Повышение чувствительности клеток к ультрафиолетовому свету
|
|
Другие признаки
|
-
|
Описано два типа заболевания, тип I или тип A (классический синдром Коккейна) и тип II или тип B (тяжелая форма синдрома Коккейна) характерные особенности строения лица и тела формируются к возрасту 2 лет летальный исход: 6-7 лет, от пневмонии
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутациями в гене excision-repair cross-complementing group 6 gene (ERCC6, 10q11.23 )
|
|
|
|
|