Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

КОККЕЙНА СИНДРОМ, ТИП B; CSB

133540

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Физические параметры

Другие

Внутриутробная задержка физического развития 
Низкий вес при рождении   
выраженная задержка физического развития, медленная прибавка веса 
Отставание в физическом развитии в постнатальном периоде 
кахектическая карликовость 

 

Голова и Шея

Голова

Микроцефалия 
прогнатизм нижней челюсти

 

Лицо

Отсутствие жировой ткани на лице 
морщинистое (сморщенное, высохшее) лицо 

 

Уши

Деформированные уши 
Сенсоневральная тугоухость 

 

Глаза

Пигментарная ретинопатия 
Атрофия зрительных нервов 
Косоглазие 
Гиперопия 
Помутнение роговицы 
Снижение слезоотделения 
Нистагм 
Катаракта 
Микрофтальм 
гипоплазия  радужной оболочки
Микрокорнеа (малый диаметр роговицы) 

 

Нос

Тонкий (узкий) нос 

 

Зубы

Кариес 
Замедленное прорезывание молочных зубы 
Аномалия прикуса 
отсутствие/гипоплазия зубы 

 

Сердечно-сосудистые нарушения

сердце

Сердечные аритмии 

 

 сосудистые 

Гипертензия 

 

Живот

печень

Гепатомегалия 

 

селезенка

спленомегалия 

 

Мочеполовая система

Наружные половые органы (муж)

Микропенис 

 

Внутренние половые органы

 (муж)

Крипторхизм 

 

Почки

Протеинурия 
почечная недостаточность 

 

Костная система

-

остеопороз 

 

Череп

Утолщение костей свода 

 

Позвоночник

Кифоз 
Тела позвонка пороки развития  
кальцинации связочного аппарата позвоночного столба

 

Таз

Маленький, «выпирающий» таз 
Гипоплазия

крыльев таза 

 

Конечности

ограничение движений в суставах,  от легкой

до средней степени тяжести

 

Кисти

Склеротические изменения эпифизов фаланг 

 

Кожа, Ногти, Волосы

-

Преждевременное старение (внешние проявления) 

 

Кожа

фотосенситивность кожи 
рубцы 
Пигментация 
атрофия 
ангидроз 
сухая кожа 
Снижение подкожной  жировой ткани 

 

Волосы

Тонкие, сухие волосы 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Умственная отсталость 
Нормотензивная гидроцефалия 
выраженная задержка развития 
Базальных ганглиев кальцинация  
кальцинация подкоркового белого вещества 
кальцинаты в мозжечке
Очаговая демиелинизация подкоркового белого вещества 
церебральная атрофия 
Эпилептические приступы 

 

Периферическая нервная система

Дисмиелинизация 
Атаксия 
тремор 
Слабость 
Периферическая невропатия 
Снижение скорости проведения по нервам 

 

Изменения в анализах

-

Нарушения миелинизации, при биопсии икроножного нерва
Нарушение зрительных и слуховых ВП ствола, что указывает на  демиелинизацию в ЦНС 
Повышение чувствительности клеток к ультрафиолетовому свету 

 

Другие признаки

-

Описано два типа заболевания, тип I или тип A (классический синдром Коккейна) и тип II или тип B (тяжелая форма синдрома Коккейна)
характерные особенности строения лица и тела формируются к возрасту 2 лет 
летальный исход: 6-7 лет, от пневмонии 
  

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутациями в  гене excision-repair cross-complementing group 6 gene (ERCC6, 10q11.23 )

 

 

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.