|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследование
|
-
|
Спорадические случаи
|
|
|
|
Физические параметры
|
Вес
|
Ожирение (старше младенческий возраст)
|
|
|
Другие
|
Задержка физического развития, в пре- и в постнатальном периоде
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Микроцефалия
Брахицефалия
Большой передний родничок
Замедленное закрытие родничка
|
|
|
Лицо
|
Выступающий лоб
Гипоплазия средней части лица
Заостренный подбородок
Удлиненный носогубный желобок
|
|
|
Уши
|
Асимметричная уши
Сенсоневральная тугоухость
Утолщение helices
Ротированные кзади уши
Низкая-посаженные уши
|
|
|
Глаза
|
Глубоко-посаженные глаза
Гиперметропия
нарушение зрительного внимания
Косоглазие
Миопия
Нистагм
колобома зрительного нерва
складки эпиканта
прямые брови
|
|
|
Нос
|
Плоское спинка носа
Плоское Нос
|
|
|
Рот
|
Расщелина губы
Расщелина нёба
субмукозная расщелина
раздвоенный язычок (uvula)
высокое нёбо
|
|
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Дилатационная кардиомиопатия (младенческий возраст)
Дефект межжелудочковой перегородки
Дефект межпредсердной перегородки
|
|
|
Сосудистые
|
Открытый артериальный (ботталов) проток
Дилатация корня аорты
|
|
|
|
Грудная клетка
|
Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки
|
Отсутствие ребра
раздвоение ребра
сращение ребер
|
|
|
|
Живот
|
ЖКТ
|
Гастроэзофагеальный рефлюкс (младенческий возраст)
Трудности при кормлении (младенческий возраст)
|
|
|
|
Костная система
|
-
|
Сгибательные контрактуры
|
|
|
Позвоночник
|
Сколиоз
|
|
|
Кисти
|
Короткий V палец
клинодактилия V пальца
Брахидактилия
|
|
|
Стопы
|
Pes cavus
Брахидактилия
Короткие стопы
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Общая (глобальная) задержка развития
Умственная отсталость
Выраженная задержка речевого развития
Замедленная речь
Эпилептические приступы
Инфантильные спазмы
Гипотония
Гидроцефалия
вентрикуломегалия
церебральная атрофия
агенезия мозолистого тела
пахигирия
Полимикрогирия
|
|
|
Поведенческие и психические проявления
|
Поведенческие нарушения
Гиперфагия
|
|
|
|
Эндокринные нарушения
|
-
|
Гипотиреоз
|
|
|
|
Изменения в анализах
|
-
|
Частичная концевая делеция короткого плеча хромосомы
(1p36)
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Вариабельный фенотип
Врожденный генетический синдром
выраженная вариабельность в сайте делеции
Заболеваемость
от 1 : 5,000 до 1 :
10,000
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Врожденный генетический синдром вызванный делецией 2.2-10
6 Mb окончания 1p36
|
|
|
