Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ГИПОФОСФАТАЗИЯ, ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА

 

241500

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Физические параметры

Рост

Карликовость с диспропорционально короткими конечностями 

 

Другие

Задержка физического развития, медленная прибавка веса 

 

Голова и Шея

Глаза

Голубые склеры

 

 

Зубы

Плохо сформированные зубы 

 

Грудная клетка

Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки

Короткие ребра 
рахитические "четки" (наблюдаемые при рахите утолщения реберных хрящей)
переломы ребер 
Маленькая  грудная клетка 
Ключицы поражены в меньшей степени 

 

Живот

ЖКТ

Анорексия 
Рвота 
Запор 

 

Мочеполовая система

Почки

нефрокальциноз 

 

Костная система

-

Децицит оссификации 
переломы 
выраженное отставание в развитии при инфантильной форме 

 

Череп

Низкая минерализация костей черепа 
расширение черепных швов 
краниосиностоз при инфантильной форме 

 

 

позвоночник

Нарушение оссификации тел позвонков 
расщелины позвонков 
платиспондилия 

 

Конечности

Микромелия (маленькие конечности) 
нарушение остеогенеза 
короткие, искривленные конечности 
шпоры в дистальной нижней трети локтевой и малоберцовой кости 
Metaphyseal cupping (углубления в метафизах) 

 

Кожа, Ногти, Волосы

Кожа

Углубления на коже над верхней частью угловых искривлений длинных костей 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Эпилептические приступы 
Гипотония 
Раздражительность 
внутричерепное кровоизлияние 

 

Голос

-

Высокий пронзительный крик 

 

Гематологические нарушения

-

миелофтизная анемия, миелопатическая анемия (нормохромная нормоцитарная анемия, возникающая при замещении нормального костного мозга патологической тканью)

 

 

Изменения в пренатальном периоде

Амниотическая жидкость

Многоводие 

Роды

Ребенок рождается мертвым или погибает в младенческом возрасте при пренатальной форме 

 

 

Изменения в анализах

-

Гиперкальциемия 
Гиперкальциурия 
фосфоэтаноламинурия 
Повышение уровня в плазме  и моче неорганического пирофосфата (PPi) 
Снижение уровня в тканях и в плазме щелочной фосфатазы 
Повышение плазменного уровня фосфатов у гетерозигот 
Низкий уровень щелочной фосфатазы у гетерозигот 
небольшое повышение экскреции фосфоэтаноламина с мочой у гетерозигот 

 

Другие признаки

-

Выделяют 4 типа заболевания: (1) тяжелая перинатальная ('летальная') форма, (2) тяжелая инфантильная форма, (3) детская форма, и (4) взрослая форма 
Ребенок обычно рождается мертвым или погибает в младенческом возрасте при пренатальной форме 
При  тяжелой инфантильной форме часто летальный исход 
Тяжелая

инфантильная форма проявляется до 6 мес. 
лихорадка неизвестной этиологии 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией in the щелочной фосфатазы gene (ALPL, 1p36.12 )

 

 

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.