Энциклопедия
ГИПОФОСФАТАЗИЯ, ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА
241500
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-рецессивный
|
|
Физические параметры
|
Рост
|
Карликовость с диспропорционально короткими конечностями
|
|
Другие
|
Задержка физического развития, медленная прибавка веса
|
|
Голова и Шея
|
Глаза
|
Голубые склеры
|
|
Зубы
|
Плохо сформированные зубы
|
|
Грудная клетка
|
Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки
|
Короткие ребра рахитические "четки" (наблюдаемые при рахите утолщения реберных хрящей) переломы ребер Маленькая грудная клетка Ключицы поражены в меньшей степени
|
|
Живот
|
ЖКТ
|
Анорексия Рвота Запор
|
|
Мочеполовая система
|
Почки
|
нефрокальциноз
|
|
Костная система
|
-
|
Децицит оссификации переломы выраженное отставание в развитии при инфантильной форме
|
|
Череп
|
Низкая минерализация костей черепа расширение черепных швов краниосиностоз при инфантильной форме
|
|
позвоночник
|
Нарушение оссификации тел позвонков расщелины позвонков платиспондилия
|
|
Конечности
|
Микромелия (маленькие конечности) нарушение остеогенеза короткие, искривленные конечности шпоры в дистальной нижней трети локтевой и малоберцовой кости Metaphyseal cupping (углубления в метафизах)
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Углубления на коже над верхней частью угловых искривлений длинных костей
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Эпилептические приступы Гипотония Раздражительность внутричерепное кровоизлияние
|
|
Голос
|
-
|
Высокий пронзительный крик
|
|
Гематологические нарушения
|
-
|
миелофтизная анемия, миелопатическая анемия (нормохромная нормоцитарная анемия, возникающая при замещении нормального костного мозга патологической тканью)
|
|
Изменения в пренатальном периоде
|
Амниотическая жидкость
|
Многоводие
|
Роды
|
Ребенок рождается мертвым или погибает в младенческом возрасте при пренатальной форме
|
|
|
Изменения в анализах
|
-
|
Гиперкальциемия Гиперкальциурия фосфоэтаноламинурия Повышение уровня в плазме и моче неорганического пирофосфата (PPi) Снижение уровня в тканях и в плазме щелочной фосфатазы Повышение плазменного уровня фосфатов у гетерозигот Низкий уровень щелочной фосфатазы у гетерозигот небольшое повышение экскреции фосфоэтаноламина с мочой у гетерозигот
|
|
Другие признаки
|
-
|
Выделяют 4 типа заболевания: (1) тяжелая перинатальная ('летальная') форма, (2) тяжелая инфантильная форма, (3) детская форма, и (4) взрослая форма Ребенок обычно рождается мертвым или погибает в младенческом возрасте при пренатальной форме При тяжелой инфантильной форме часто летальный исход Тяжелая
инфантильная форма проявляется до 6 мес. лихорадка неизвестной этиологии
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией in the щелочной фосфатазы gene (ALPL, 1p36.12 )
|
|
|
|
|