Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ГИПОМЕЛАНОЗ ИТО; HMI

 

300337

СИНДРОМ НЕДЕРЖАНИЯ ПИГМЕНТА

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Соматический мозаицизм 

 

Голова и Шея

Голова

Макроцефалия 
Микроцефалия 

 

Лицо

Грубые черты лица 

 

Глаза

Колобома радужной оболочки 
Катаракта 
Гипертелоризм 
эпикант 
Косоглазие 

 

Рот

Толстые губы 

 

Зубы

Неравномерно расположенные зубы 

 

Костная система

Позвоночник

Кифоз 
Сколиоз 

 

Кисти

Клинодактилия 
Синдактилия 
Полидактилия 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Умственная отсталость 
Эпилептические приступы 
церебральная атрофия 
гетеротопии серого вещества 

 

Изменения в анализах

-

хромосомный мозаицизм в фибробластах и/или в периферических лимфoцитах

отсутствие значимых изменений при кариотипировании 

 

Другие признаки

-

Неспецифический маркер соматического мозаицизма 
Гетерогенность 
пороки развития кожи могут выявляться при рождении или появляться позднее в младенческом возрасте или у детей 
в 70% случаев имеются сочетанные аномалии 
большинство случаев спорадические 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано хромосомным мозаицизмом 

 

 

     

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.