Энциклопедия

АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ; AT

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	Аутосомно-рецессивный

Физические параметры	Рост	Низкий рост

Голова и Шея	Голова	Синусит

Дыхательная система	Дыхательные пути	Бронхит бронхоэктаз

Мочеполовая система	Внутренние половые органы (муж)	Гипогонадизм нарушения сперматогенеза
	Внутренние половые органы (у женщин)	Гипогонадизм

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	Кожные телеангиэктазия Пятна цвета «кофе с молоком» Прогерические изменения кожи Изменения кожи по типу склеродермии
	Волосы	Прогерические изменения волос

Неврологические нарушения Эндокринные нарушения	Центральная нервная система	Дегенерация коры мозжечка Мозжечковая атаксия снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов Дизартрия Хореоатетоз Дистония Миоклонус тремор Эпилептические приступы Окуломоторные нарушения Замедленное половое созревание Сахарный диабет нарушение толерантности к глюкозе

Иммунология	-	Гипоплазия тимуса Нормальное число B-клеток Нарушение дифференцировки B-клеток Лимфoцитопения Уменьшение числа T-клеток Уменьшение числа CD4+ T-клеток Увеличение числа T-клеток с гамма/дельта рецепторами к антигену Уменьшение уровня клеток с IgM-рецепторами

Опухоли	-	неходжкинская лимфoмa лейкоз ходжкинская лимфoма Повышение риска у гетерозигот

Изменения в анализах	-	Повышение уровня альфа фетопротеина Повышение уровня карциоэмбрионального антигена Уменьшение уровня IgA Уменьшение уровня IgE Уменьшение уровня IgG, особенно, подкласса IgG2 мономерная форма IgM* присутствие антител к иммуноглобулинам обратное соотношение CD4+/CD8

Другие признаки	-	Атаксия становится заметной в конце первого года жизни Телеангиэктазии становятся заметными в период от 2-го до 8-го года жизни Гиперчувствительность к ионизирующей рациации Существует вариант заболевания, который может проявляться только дистонией

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано мутацией в гене ataxia-telangiectasia mutated gene (ATM, 11q22.3

* Помимо пентамерной свободной формы IgM

Лента новостей

Энциклопедия

АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ; AT

Поиск по сайту