Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, ТИП ЛЕННОКСА-ГАСТО

 

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Голова и шея

Голова

Макроцефалия 

 

Лицо

Высокий  лоб  

 

Уши

Низко-посаженные уши 
Ротированные кзади уши 

 

Глаза

Антимонголоидный разрез глаз 
Птоз 

 

Нос

Маленький вогнутый (впалый) нос 
Низкая спинка носа 

 

Рот

Рот в форме треугольника
Гипеплазия десен 

 

Зубы

Нарушение формирования зубов 

 

Живот

ЖКТ

Гастроэзофагеальный рефлюкс  
нарушение глотания 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Задержка психомоторного развития 
Умственная отсталость, тяжелая 
Регресс  двигательного развития 
уменьшение активных движений 
Эпилептические приступы, сложные парциальные, миоклонические 
Церебральная атрофия, лобно-височная, прогрессирующая 
Увеличение желудочков мозга 
увеличение большой цистерны (cisterna magna) 
истончение мозолистого тела 
атрофия хвостатого ядра 
изменения перивентрикулярного белого вещества  

 

Иммунология

-

многократные инфекции дыхательной системы   

 

Другие признаки

-

Прогрессирующее заболевание
На фенотипические проявления может оказывать влияние   употребление матерью алкоголя во время беременности 
Интерстициальные микроделеции хромосомы X исключены 
Гетерозиготные усеченные» мутации (truncating mutations) в гене mitogen-activated protein kinase-10 (MAPK10, 4q21.3) идентифицированы у отдельных пациентов

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.