Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗ, ТИП I

 

230500

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Физические параметры

Рост

Карликовость 

 

Голова и Шея

Лицо

Грубые черты лица 
Полный лоб
Плоский  Нос 

 

Глаза

Гипертелоризм 
  
Симптом вишневой косточки (50%) 

 

Рот

Гипеплазия десен 

 

Шея

Короткая шея 

 

Сердечно-сосудистые нарушения

Сердце

Дилатационная кардиомиопатия (иногда) 
Гипертрофическая кардиомиопатия (в некоторых случаях) 
Застойная сердечная недостаточность (в некоторых случаях) 
Клапанные пороки сердца (в некоторых случаях) 

 

Грудная клетка

Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки

утолщение ребер 

 

Живот

Наружные признаки

Паховая грыжа 

 

Печень

Гепатомегалия

 

Селезенка

Спленомегалия 

 

Мочеполовая система

Почки

гломерулярная эпителиальная

цитоплазматическая вакуолизация 

 

Костная система

Позвоночник

Кифоз 
Сколиоз 
Гипоплазия тел позвонков 
Клювовидные тела позвонков 

 

Конечности

Скованность в суставах 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Умственная отсталость 
дегенерация ЦНС 

 

Метаболические признаки

-

отсутствие мукополисахаридурии 
Бета-галактозидазы-1 децифит 

 

Иммунология

-

Вакуолизированные лимфoциты 

 

Другие признаки

-

Летальный исход в младенческом возрасте 
Аллельная форма мукополисахаридoза IVB 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене

бета-1 галактозидазы  (GLB1, 3p22.3 )

 

 

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.