Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗ, ТИП III

 

230650

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Физические параметры

Рост

Низкий рост 

 

Голова и Шея

Лицо

Нормальное строение лица 

 

Глаза

Нет симптома вишневой косточки 
Помутнение роговицы 

 

Живот

Печень

Нет гепатомегалии 

 

Селезенка

Нет спленомегалии 

 

Костная система

Позвоночник

Легко выраженная платиспондилия (platyspondylia) — уплощение позвонков на ограниченном участке 
Легко выраженная передняя клювовидная деформация поясничных позвонков 
Кифоз 
Сколиоз 

 

Таз

Гипоплазия вертлужной впадины 
Уплощение головок бедренных костей 

 

Мышцы, Мягкие ткани

-

Мышечная атрофия

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Нормальное раннее развитие 
Умственная отсталость, легкая 
церебральная атрофия, легкая, диффузная 
нет миоклонуса 
нет эпилептических приступов 
Дистония 

 

Голос

-

нечеткая речь 

 

Гематологические нарушения

 

 

«Пенистые клетки» (костный мозг) 

 

Изменения в анализах

-

Снижение активности бета-галактозидазы (лейкоциты,

фибробласты, плазма) 

 

Другие признаки

-

Дебют: 3-30 лет 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене бета-1-галактозидазы gene (GLB1,  3p22.3 )

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.