Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗ, ТИП II

 

230600

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

 

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный

 

 

Голова и Шея

Лицо

Нормальное строение лица 

 

Глаза

Атрофия зрительных нервов 

 

Живот

Печень

нет гепатомегалии 

 

 

Селезенка

нет спленомегалия 

 

Костная система

Позвоночник

легко выраженная

платиспондилия (platyspondylia) —

уплощение позвонков на ограниченном участке 

 

Таз

Coxa valga (вальгусное положение шейки бедренной кости) (вальгусное положение шейки бедренной кости)

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Остановка в развитии, на 2-ом году жизни 
Миоклонические  эпилептические приступы 
Прогрессирующий регресс психомоторных функций 
Спастическая диплегия 
Нарушение походки (атаксия) 
церебральная атрофия 
вентрикуломегалия 

 

Гематологические нарушения

-

(Sea-blue) голубые гистиоциты (костный мозг) 

 

Изменения в анализах

-

Снижение активности бета-галактозидазы (лейкоциты,

фибробласты, плазма) 

 

Другие признаки

-

Дебют от 7 мес. до 3 лет 
Период выживания до 10 лет 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене бета-1-галактозидазы gene (GLB, 3p22.3 )

 

 

*Деформация бедренной кости, характеризующаяся увеличением шеечно-диафизарного угла за пределы максимальной возрастной нормы.
  

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.