Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 14; EIEE14

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-доминантный 

 

Голова и шея

Голова

Микроцефалия 

 

Лицо

Судорожные подергивания мышц лица 

 

Глаза

Девиация глаз 
«Staring» 
Слабый глазной контакт (у некоторых пациентов)

 

Мышцы, Мягкие ткани

-

Гипотония 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Эпилептические приступы, парциальные приступы со вторичной генерализацией, фокальные приступы в дебюте, обычно моторные
Психомоторная регрессия, тяжелая
Гипотония 
Отсутствие речевого развития 
Выраженный дефицит двигательного развития
Квадриплегия 
Гиперрефлексия 
Спастичность нижних  конечностей 
Клонус 
вегетативные нарушения
Мультифокальные разряды на ЭЭГ
ЭЭГ: Мигрирующие фокальные разряды,  переходящие их одной области коры на другие
Эпилептический статус 
Замедление миелинизации на МРТ
кортикальная атрофия 
Истончение мозолистого тела 
Потеря нейронов в гиппокампе
Реактивный глиоз

 

Другие признаки

-

Dе novo мутации  
Дебют эпилептических приступов в первые 6 мес. жизни
Эпилептические приступы становятся практически постоянными
Нормальное развитие до дебюта эпилептических приступов
Эпилептические приступы резистентны к терапии
Вариабельная иктальная семиология
Прогрессирующее течение

 

Молекулярные основы

-

Вызвано мутацией в гене the potassium channel, subfamily T, member 1 (KCNT1, 9q34.3)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.