Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 12; EIEE12

613722

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Фокальные эпилептические приступы 

Генерализованные эпилептические приступы 

гипотония аксиальных мышц 

Задержка психомоторного развития после дебюта эпилептических приступов 

Регресс  развития 

Спастичность 

Гиперрефлексия 

Гипсаритмия 

Генерализованное замедление на ЭЭГ

Мигрирующие разряды, из одних областей коры на другие, на ЭЭГ  (у некоторых пациентов)

Мультифокальные разряды на ЭЭГ  (у некоторых пациентов)

 

Другие признаки

-

Дебют в раннем младенческом возрасте 

Рецидивирующие, резистентные к терапии эпилептические приступы 

 

 

Молекулярные основы

-

Вызвано мутацией в гене phospholipase C, beta-1 (PLCB1, 20p12.3)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.