Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 11; EIEE11

613721

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-доминантный 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Эпилептические приступы, тонико-клонические  
Задержка психомоторного развития 
могут возникать фебрильные эпилептические приступы
Эпилептический статус 
Спастическая квадриплегия 
ЭЭГ: множественные медленные волны и быстрая (спайковая) активность 
ЭЭГ:  вспышка-угнетение 

 

Другие признаки

-

Дебют в младенческом возрасте 
Эпилептические приступы резистентны к терапии 
Вариабельная степень тяжести 

 

Молекулярные основы

-

Вызвано мутацией в гене вольтаж-зависимых, тип II натриевых каналов, альфа субъединица (SCN2A, 2q24.3)

 

 

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.