Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 10; EIEE10

 

613402

Альтернативные названия (синонимы); символы

МИКРОЦЕФАЛИЯ, ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ПРИСТУПЫ И ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ; MCSZ

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Голова и шея

Голова

Микроцефалия, прогрессирующая 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Умственная отсталость, тяжелая 
Замедленное моторные развитие 
Эпилептические приступы, резистентны к терапии, дебют в младенческом возрасте
Отсутствие речи или только несколько слов 
упрощение паттерна извилин 
истончение мозолистого тела 
Увеличение желудочков мозга 

 

Поведенческие Психические Проявления

Гиперактивность 

 

Лабораторные данные

-

Нарушение восстановления ДКН в клетках пациента в ответ на воздействие радиации и свободных радикалов 

 

Другие признаки

-

Дебют в пренатальном периоде или при рождении 

 

Молекулярные основы

-

Вызвано мутацией  в гене polynucleotidе kinase 3-prime phosphatase gene (PNKP, 19q13.33)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.