Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 7; EIEE7

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-доминантный 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Эпилептические приступы, тонические 

Эпилептические приступы, клонические  

Генерализованная «скованность» мышц

Автоматизмы 

Задержка психомоторного развития 

Умственная отсталость 

Гипотония 

Дистония 

Спастический тетрапарез

ЭЭГ:  паттерн вспышка-угнетение

ЭЭГ:  мультифокальная эпилептиформная активность

Гиперинтенсивность сигнала в базальных ганглиях и/или в таламусе

Истончение мозолистого тела (у некоторых пациентов)

Уменьшение объема белого вещества в задних отделах (у некоторых пациентов)

 

Другие признаки

-

Дебют в младенческом возрасте

множественные эпилептические приступы, ежедневно в дебюте

Эпилептические приступы, частота снижается в раннем детском возрасте

У большинства пациентов эпилептические приступы прекращаются к 3-4 годам

Вариабельная тяжесть заболевания в семье 

Эпилептические приступы резистентные к терапии

 

Молекулярные основы

-

Вызвано мутацией  в гене voltage-gated potassium channel, KQT-like subfamily, member 2 ген (KCNQ2, 20q13.33)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.