Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 3; EIEE3

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Голова и шея

Голова

Микроцефалия, прогрессирующая 

 

Мышцы, Мягкие ткани

-

Гипотония, в неонатальном периоде 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Миоклоническая эпилептические приступы, резистентные 
ЭЭГ:  паттерн вспышка-угнетение 
Аномалии ЗВП 
Эволюция в тяжелую энцефалопатию 
Спастичность 
Церебральная атрофия 

 

Другие признаки

-

Дебют в первые часы или дни жизни 
Тяжелое течение  

 

Молекулярные основы

-

Вызвано мутацией  в гене solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 (SLC25A22, 11p15.5)

 

 

 

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.