Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 2; EIEE2

 

Альтернативные названия (синонимы)

ИНФАНТИЛЬНЫХ СПАЗМОВ СИНДРОМ, X-СЦЕПЛЕННЫЙ 2; ISSX2
ВАРИАНТ СИНДРОМА РЕТТА, С ИНФАНТИЛЬНЫМИ СПАЗМАМИ

СИНДРОМ РЕТТА АТИПИЧНЫЙ, CDKL5-СВЯЗАННЫЙ

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

X-сцепленный доминантный 

 

Голова и шея

Голова

Микроцефалия, прогрессирующая 

 

Костная система

Позвоночник

Сколиоз 

 

Кисти

Маленький кисти 

 

Стопы

Маленький стопы 

 

Мышцы, мягкие ткани

-

Гипотония 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Эпилептические приступы, дебют в младенческом возрасте 
Гипсаритмия 
Умственная отсталость, глубокая 
Отсутствие речевого развития 
Слабый глазной контакт 
Задержка психомоторного развития 
возможен регресс психомоторного развития 
моторная диспраксия 
Гипотония 
Миоклонус 
Потеря способности к независимой ходьбе

 

Поведенческие и психические Проявления

Аутистические проявления 
Стереотипное поведения 
Моющие движения рук 
Эпизоды задержки дыхания 

 

Другие признаки

-

Дебют в младенческом возрасте 
Эпилептические приступы обычно резистентны к терапии 
Девочки поражаются с наиболее часто, однако опубликованы редкие случаи заболевания у мальчиков 
Напоминает по клиническим проявлениям EIEE1
Напоминает по клиническим проявления синдром Ретта 

 

Молекулярные основы

-

Вызвано мутацией в гене cyclin-dependant kinase-like 5 (CDKL5, Xp22.13).

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.