Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 1; EIEE1

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

X-сцепленный рецессивный 

 

Голова и шея

Голова

Уменьшение окружности головы 

 

Живот

Желудочно-кишечные расстройства

Дисфагия 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Эпилептические приступы, резистентные 
Миоклонические эпилептические приступы 
Гипсаритмия 
Остановка психомоторного развития после дебюта эпилептических приступов  
Умственная отсталость 
Дистония 
Статус дистонических гиперкинезов 
Хореоатетоз 
Квадриплегическая дискинезия 
гипотония мышц туловища
Гипертонус 
Гиперрефлексия 
Спастичность 
Увеличение размеров желудочков мозга 
МРТ: повышение интенсивности сигнала на  T2-взвешенных изображениях в базальных ганглиях

 

Другие особенности заболевания

-

Дебют эпилептических приступов в первые месяцы жизни (обычно от 4 до 7 мес.) 
Дискинезия появляется (у подгруппы пациентов) позднее, чем эпилептические приступы (от 6 до 12 мес.) 
Мальчики болеют тяжелее, чем девочки (но заболеванием встречается также и у девочек)

 

Молекулярные основы

-

Вызвано мутацией  в сцепленном с X-хромосомой гене aristaless-related homeobox (ARX, Xp21.3)

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.