Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 10; CLN10

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Голова и Шея

Голова

Микроцефалия 

 

Лицо

Скошенный лоб  

 

Уши

Низко посаженные уши 

 

Глаза

Потеря зрения, прогрессирующая 
Пигментный ретинит 
Атрофия сетчатки 

 

Нос

Широкая спинка носа 

 

Костная система

Череп

Перекрытие швов (захождение костей друг на друга) 
облитерация родничков 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Спастичность 
Ригидность 
Эпилептические приступы 
Эпилептический статус 
Атаксия 
Возможно нормальное раннее развитие у некоторых пациентов 
Умственная отсталость, тяжелая 
Потеря двигательных функций 
МРТ: церебральная атрофия 
МРТ: атрофия мозжечка 
Потеря нейронов в большом мозге и мозжечке 
активация глиии 
недостаток аксонов и миелина в белом веществе 
Аутофлюоресцирующий липопигмент в нейронах 
гранулярные осмиофильные цитоплазматические отложения в  шванновских клетках 
слоистые миелино-подобные структуры в шванновских клетках 

 

Изменения в анализах

-

Уменьшение или отсутствие окрашивания (иммуностайнинг) на протеин cathepsin D (CTSD)   

 

Другие признаки

-

Дебют при рождении или в раннем детском возрасте   
У пациентов с  нуль мутацией (полное выключение гена) в гене CTSD выявляют более тяжелый фенотип с дебютом при рождении ('врожденный  NCL') и ранним летальным исходом в течение нескольких дней 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене cathepsin D (CTSD, 11p15.4).

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.