Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 9; CLN9

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Голова и Шея

Глаза

Потеря зрения, прогрессирующая (4 to 10 лет) 
Пигментный ретинит 
Атрофия зрительных нервов 
Снижение уровня ЭРГ 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Психомоторная дегенерация (утрата приобретенных навыков) 
Умственная отсталость 
Эпилептические приступы 
Атаксия 
Ригидность 
Прогрессирующая потеря способности к ходьбе 
Дизартрия 
Скандированная речь 
Мутизм 
Церебральная атрофия 
ЭЭГ: замедление фона + полиспайковые разряды 
«Балонная» дегенерация нейронов, с отложением аутофлуоресцентного материала 
Апоптоз нейронов 

 

Гематологические нарушения

-

Вакуолизированные лимфoциты 

 

Изменения в анализах

-

Фибробласты: маленькие,  закругленные с выступающими ядрышками
Фибробласты: нарушена аггрегация 
Фибробласты: снижение чувствительности к aпoптозу 
Фибробласты: быстрый рост с увеличением синтеза ДНК

Изменения ультраструктуры: криволинейные профили, по типу отпечатков пальцев 
Фибробласты: снижение уровня церамида, сфингомиелина, лактозилцерамида, церамидтриэктозида, и глобозида 
Фибробласты: повышение активности серин пальмитоил трансферазы (SPT)

 

Другие признаки

-

Дебют к возрасту 4х лет   
Летальный исход в раннем возрасте 
Фенотипическое сходство с ювенильным НЦЛ 3  (CLN3)

Ген CLN9, локус не картирован

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.