Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, 8 тип, СЕВЕРНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ

 

610003

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Эпилептические приступы, Дебют 5-10 лет 
Генерализованные тонико-клонические эпилептические приступы 
Сложные фокальные эпилептические приступы 
Аномалии ЭЭГ  
Умственная отсталость, начало  через 2-5 лет после дебюта эпилептические приступы 
Умственная отсталость к возрасту 30 лет 
Моторная неловкость 
Нарушение равновесия 
церебральная атрофия, прогрессирующая 
Мозжечковая атрофия, прогрессирующая 
Аутофлюоресцирующий липопигмент в нейронах 

 

Поведенческие и Психические проявления

Раздражительность начало в пубертате 
Невнимательность 
Беспокойство

 

Изменения в анализах

-

Внутриклеточные скопления – изменения ультраструктуры: криволинейные профили 
Внутриклеточный гранулярный материал

 

Другие признаки

-

Дебют 5-10 лет 
Уменьшение частоты  эпилептических приступов в среднем возрасте

Медленное  прогрессирование
Затяжное течение 
Описано Аллельное поражение  CLN8  
Все известные случаи вызваны выявленной в финской популяции мутацией в гене CLN8  

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене CLN8 (CLN8, 8p23.3)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.