Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 7; CLN7

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Голова и Шея

Глаза

Атрофия зрительных нервов 
Ретинопатия 
Потеря зрения, прогрессирующая 
Слепота 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Нейродегенерация 
Задержка психомоторного развития 
Задержка речевого развития 
Ухудшение когнитивных функций, быстрое 
Атаксия 
Эпилептические приступы, резистентные
Миоклонические  эпилептические приступы 
Аномалии ЭЭГ  
Расстройства сна 
Церебральная атрофия 
Мозжечковая атрофия 
Отложения в клетках, приводящие к изменению ультраструктуры:  «криволинейные», «прямолинейные», «по типу отпечатков пальцев» профили

 

Другие признаки

-

Дебют  у детей (1.5-7 лет) 
Возможно нормальное развитие до дебюта (некоторые пациенты)
Быстро прогрессирующее течение 
Часто становятся колясочными больными 
Внутриклеточные скопления могут быть как в нейронах, так и в других клетках 
Внутриклеточные скопления выявляются не всегда 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене major facilitator superfamily domain-containing protein-8  (MFSD8, 4q28.2)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.