Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 6; CLN6

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Голова  и шея

Глаза

Потеря зрения, прогрессирующая 
Дегенерация сетчатки 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Эпилептические приступы 
Регресс двигательных функций 
Умственная отсталость 
Аномалии ЭЭГ 
Аутофлюоресцирующий липопигмент в нейронах 

 

Изменения в анализах

-

Гранулярные осмиофильные отложения (GROD) в клетках, приводящие к изменению ультраструктуры:
«криволинейные», «по типу отпечатков пальцев» профили

 

Другие признаки

-

Дебют 5-7 лет 
Летальный исход – в середине 2-го десятилетия 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене CLN6 (CLN6, 15q23)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.