Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 5; CLN5

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

АР
 

Голова и Шея

Глаза

Потеря зрения, прогрессирующая 
Дегенерация сетчатки
 

Неврологические нарушения

ЦНС

Моторная неловкость 
Регресс двигательных функций 
Регресс развития 
Атаксия 
Эпилептические приступы 
Миоклонус 
Умственная отсталость 
Аномалии ЭЭГ 
Характерные изменения на МРТ 
Аутофлуоресцирующих липопигмент в нейронах
 

Поведенческие и психические нарушения

Трудности концентрации
 

Лабораторные нарушения

-

Гранулярные осмиофильные отложения (GROD) в клетках, приводящие к изменению ультраструктуры:  «криволинейные», «прямолинейные», «по типу отпечатков пальцев» профили
 

Другие признаки

-

Дебют: 4-7 лет
Возможен более поздний дебют (до 17 лет) 
Летальный исход:  13-30 л
 

Молекулярные основы

-

Вызвано мутацией в гене CLN5  (CLN5, 13q22.3)
 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.