Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, 4B, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ; CLN4B

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-доминантный 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Эпилептические приступы 
Деменция
Миоклонус 
Мозжечковые нарушения


Мозжечковая атаксия 
Паркинсонизм (может развиваться) 
Экстрапирамидные симптомы 
Аутофлюоресцирующий липопигмент в нейронах 

 

Поведенческие и Психические проявления

Поведенческие нарушения
Депрессия
Слуховые и зрительные галлюцинации 

 

Изменения в анализах

-

Гранулярные осмиофильные отложения (GROD) в клетках, приводящие к изменению ультраструктуры:  «криволинейные», «прямолинейные», «по типу отпечатков пальцев» профили
Гранулярные осмиофильные отложения (GROD) в клетках 

 

Другие признаки

-

Дебют во взрослом возрасте (4-е десятилетие) 
Быстрое прогрессирование 
Описана сходная аутосомно-рецессивная форма,   CLN4А  

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене DNAJ/HSP40 homolog, subfamily C, member 5 (DNAJC5, 20q13.33).

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.