Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 4A, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ; CLN4A

 

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Эпилептические приступы 
Мозжечковая атаксия 
Экстрапирамидные нарушения 
Миоклонус 
Деменция
Церебральная атрофия 
Аутофлюоресцирующий липопигмент в нейронах 
Лейкоэнцефалопатия на КТ и МРТ

 

Поведенческие и Психические проявления

Поведенческие нарушения 
Депрессия
Слуховые и зрительные галлюцинации 

 

Изменения в анализах

-

Гранулярные осмиофильные отложения (GROD) в клетках, приводящие к изменению ультраструктуры:  «криволинейные», «прямолинейные», «по типу отпечатков пальцев» профили

 

Другие признаки

-

Дебют во взрослом возрасте (3-е-4-е десятилетие) 
Тип A характеризуется прогрессирующей миоклонус-эпилепсией 
Тип B характеризуется деменцией, двигательными нарушениями, и лицевыми дискинезиями 
Описана сходная аутосомно-доминантная форма (4В)

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене CLN6   (15q23).

 

 

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.