Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 3; CLN3

 

 

Синонимы

ЮВЕНИЛЬНЫЙ ТИП
БАТТЕНА БОЛЕЗНЬ
ШПИЛЬМЕЙЕРА-ФОГТА БОЛЕЗНЬ

 
 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Голова и Шея

Глаза

Потеря зрения, прогрессирующая (в возрасте 4-10 лет) 
Слепота (в возрасте 6-14 лет) 
Пигментный ретинит 
Макулярная дегенерация 
Атрофия зрительных нервов 
Исчезновение электроретинограммы 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Психомоторная дегенерация (утрата приобретенных навыков) 
Умственная отсталость 
Деменция 
Экстрапирамидные симптомы 
Миоклонус 
Паркинсонизм 
Мозжечковые нарушения 
Прогрессирующая потеря способности к ходьбе 
Эпилептические приступы 
Дизартрия 
Аутофлюоресцирующий липопигмент в нейронах 
церебральная атрофия 

 

Поведенческие и Психические проявления

Трудности обучения 
Поведенческие нарушения


Нарушения настроения 
Тревога 
Психоз 

 

Гематологические нарушения

-

Вакуолизированные лимфoциты 

 

Изменения в анализах

-

Липопигмент в экстранейрональных клетках 

 

Другие признаки

-

Дебют от 4 до 10 лет 
Смерть от  20 до 40 лет 
1.02 кб геномная делеция - у 85% пациентов с аллельной формой болезни Баттена по всему миру 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене CLN3 (CLN3, локус 16p11.2).

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.