Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, 1; CLN1

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Голова и Шея

Голова

Микроцефалия, в постнатальном периоде, прогрессирующая

 

Глаза

Потеря зрения, прогрессирующая 
Атрофия зрительных нервов 
Дегенерация сетчатки 
Макулярная дегенерация 
Слепота к  2-м годам 
Электроретинография, уменьшение амплитуды или исчезновение 

 

Костная система

Конечности

Сгибательные контрактуры 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Психомоторная дегенерация (утрата приобретенных навыков) 
Умственная отсталость 
Ухудшение когнитивных функций у пациентов более старшего возраста 
Гипотония 
Атаксия 
Эпилептические приступы 
Спастичность 
Миоклонус 
Прекращение речи 
Аномалии ЭЭГ  
Церебральная атрофия, прогрессирующая 
МРТ: гипоинтенсивность сигнала в таламусе (на ранних сроках) 
МРТ: повышение интенсивности сигнала от белого вещества (на более поздних сроках) 
Аутофлюоресцирующий липопигмент в нейронах 
Губчатая гранулярная субстанция в нейронах 

 

Поведенческие и Психические проявления

Раздражительность 
Нарушения сна 
Гипервозбудимость 
Депрессия
Галлюцинации

 

Изменения в анализах

-

Гранулярные осмиофильные цитоплазматические отложения в клетках

Снижение активности PPT1 
Исследование жирных кислот в лецитине сыворотки:  повышение арахидоновой и снижение линолевой кислоты 

 

Другие признаки

-

Вариабельный возраст дебюта 
Вариабельная тяжесть проявлений, зависит от возраста дебюта 
Описаны по возрасту  дебюта: инфантильный, поздний инфантильный, ювенильный и взрослый

Психические нарушения при дебюте во взрослом возрасте 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене palmitoyl-protein thioesterase 1   (PPT1 ).

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.