Энциклопедия
КОККЕЙНА СИНДРОМ, ТИП A; CSA
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-рецессивный
|
|
|
|
Физические параметры
|
Другие
|
Задержка физического развития, внутриутробная
Выраженная задержка физического развития, в постнатальном периоде
Кахектическая карликовость (Cachectic dwarfism)
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Микроцефалия
Прогнатизм нижней челюсти
|
|
|
Лицо
|
Потеря жирового слоя лица
Иссохшее, морщинистое лицо
|
|
|
Уши
|
Деформированные уши
Сенсоневральная тугоухость
|
|
|
Глаза
|
Ретинальная пигментация по типу «соль и перец»
Пигментарная ретинопатия
Атрофия зрительных нервов
Косоглазие
Гиперопия
Помутнение роговицы
Снижение слезоотделения
Нистагм
Катаракта
|
|
|
Нос
|
Узкий, тонкий нос
|
|
|
Зубы
|
Кариес
Замедленное прорезывание молочных зубов
Аномалия прикуса
отсутствие/гипоплазия зубов
|
|
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Сердечные аритмии
|
|
|
Сосудистые
|
Гипертензия
|
|
|
|
Живот
|
Печень
|
Гепатомегалия
|
|
|
Селезенка
|
Спленомегалия
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы (муж)
|
Крипторхизм
Микропенис
|
|
|
Почки
|
Протеинурия
Почечная недостаточность
|
|
|
|
Костная система
|
Череп
|
Утолщение свода
|
|
|
Позвоночник
|
Кифоз
Пороки развития тела позвонка
|
|
|
Таз
|
Маленький таз
Гипоплазия крыльев таза
|
|
|
Конечности
|
Ограничение движений в суставах, От легкой до средней степени тяжести
|
|
|
Кисти
|
Склерозированные эпифизы фаланг
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Умственная отсталость
Нормотензивная гидроцефалия
Деменция
Кальцинация базальных ганглиев
Очаговая демиелинизация подкоркового белого вещества
Эпилептические приступы
Церебральная атрофия
Дизартрия
|
|
|
Периферическая нервная система
|
Дисмиелинизация
Нарушение походки
Атаксия
Темор
Слабость
Периферическая невропатия
Снижение скорости проведения по нервам
|
|
|
|
Эндокринные нарушения
|
-
|
Нерегулярный менструальный цикл
Гипогонадизм
|
|
|
|
Изменения в анализах
|
-
|
снижение уровня гормонов вилочковой железы
Нарушение миелинизации, при биопсии седалищного нерва
Нарушение зрительных и слуховых ВП ствола, указывающее на демиелинизацию
Повышение чувствительности кожи к УФИ
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Фенотип напоминает пигментную ксеродерму
Генетическая гетерогенность (также Коккейна синдром тип B)
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутациями в гене excision-repair cross-complementing group 8 (ERCC8)
|
|
|
|
|
|
