Энциклопедия

АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЯ/УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ СИНДРОМ , X-СЦЕПЛЕННЫЙ; ATRX

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	X-сцепленный доминантный

Физические параметры	Другие	Задержка физического развития, в постнатальном периоде

Голова и Шея	Голова	Микроцефалия Отсутствие лобных пазух
	Лицо	Гипоплазия средней части лица
	Уши	Маленькие уши низко посаженные уши Ротированные кзади уши Сенсоневральная тугоухость (реже)
	Глаза	Гипертелоризм Эпикант
	Нос	Низкая спинка носа Маленький треугольный нос Антеверсия ноздрей
	Рот	«рыбий» рот Полные губы Высовывание языка
	Зубы	Широкое расстояние между верхними резцами

Сердечно-сосудистые нарушения	Сердце	Перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки

Живот	Наружные признаки	Пупочная грыжа
	ЖКТ	Запор Гастроэзофагеальный рефлюкс

Мочеполовая система	Наружные половые органы (муж)	Мошонка окружает половой член как плащ Маленький половой член Гипоплазия
	Внутренние половые органы (жен)	Крипторхизм
	Почки	Агенезия почки Гидронефроз

Костная система	Позвоночник	Кифосколиоз Гемивертебра
	Таз	Coxa valga (вальгустная деформация бедра)
	Кисти	Конусообразные пальцы Клинодактилия
	Стопы	Talipes equinovarus (эквиноварусная деформация стопы)

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Умственная отсталость Темповая задержка развития Выраженное отсутствие речи Гипотония, в раннем возрасте Спастичность, формируется в более позднем возрасте Эпилептические приступы (у 35%) Церебральная атрофия

Гематологические нарушения	-	Легкая гипохромная микроцитарная anemia легкая форма заболевания с гемoглобином H (Hb H)

Изменения в анализах	-	Включения Hb H в эритроцитах

Другие признаки	-	Вариабельный фенотип X-сцепленный синдром умственная отсталость-гипотония лица синдром при аллельной форме заболевания без альфа-талассемии

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано мутацией в гене ATR-X (ATRX)

Лента новостей

Энциклопедия

АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЯ/УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ СИНДРОМ , X-СЦЕПЛЕННЫЙ; ATRX

Поиск по сайту