|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-доминантный
|
|
|
|
Физические параметры
|
Вес
|
Задержка физического развития, медленная прибавка веса
|
|
|
Другие
|
Задержка физического развития, в постнатальном периоде
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Большие (открытые) роднички, незаращение родничков и швов
Метопический шов распространяется до корня носа
|
|
|
Лицо
|
Грубые черты лица
Высокий выступающий лоб
Гипоплазия средней части лица
Гемангиомы на лице
|
|
|
Уши
|
Низко посаженные уши
|
|
|
Глаза
|
Мелкие (уплощенные, уменьшение глубины) глазницы
Proптоз
Гипертелоризм
|
|
|
Нос
|
Короткий нос
низкая спинка носа
Антеверсия ноздрей
|
|
|
Рот
|
Макроглоссия
|
|
|
Шея
|
Короткая шея
|
|
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Дефект межпредсердной перегородки
|
|
|
|
Дыхательная система
|
Носоглотка
|
стеноз хоан
|
|
|
|
Грудная клетка
|
Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки
|
Гипоплазия первого ребра
Широкие ребра
Длинные ключицы
Короткая грудина
|
|
|
Молочные железы
|
Гипоплазия сосков
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы (муж)
|
Гипоплазия
Короткий половой член
Гипоплазия мошонки
|
|
|
Наружные половые органы (жен)
|
Гипоплазия больших половых губ
Гипоплазия малых половых губ
Глубокая межгубная борозда
атрезия девственной плевы
Короткая промежность
|
|
|
Внутренние половые органы (у женщин)
|
Двурогая матка
|
|
|
Почки
|
Гидронефроз
|
|
|
Мочеточники
|
стеноз мочеточника
Гидроуретер
|
|
|
|
Костная система
|
Череп
|
Скошенное, короткое основание черепа
склеротическое (уплотненное) основание черепа
вормиевы (шовные, вставочные) кости черепа
обширный синхондроз в затылочной области
|
|
|
Таз
|
Гипоплазия/аплазия лобковых костей
|
|
|
Конечности
|
Широкий кортикальный слой длинных костей
Повышение плотности длинных костей
Искривление большеберцовой кости
Мезомелическая брахимелия
Широкий дистальный метафиз бедренной кости
|
|
|
Кисти
|
Гипоплазия папиллярных линий
Поперечные ладонные складки
гипоплазия дистальных фаланг
Постаксиальная полидактилия
Короткая первая пястная кость
|
|
|
Стопы
|
Talipes equinovarus (эквиноварусная деформация стопы , косолапость)
Наложение V пальца на IV
гипоплазия дистальных фаланг
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Гипертрихоз
гемангиома на лице
Гипоплазия папиллярных линий
Поперечные ладонные складки
|
|
|
Ногти
|
Чрезмерно выпуклые ногти
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Умственная отсталость
Эпилептические приступы
Опистотонус
Спастичность
Гипсаритмия
Церебральная атрофия
Вентрикуломегалия
Истончение мозолистого тела
|
|
|
|
Опухоли
|
-
|
Эмбриональные опухоли
гепатобластома
Тератома в крестцово-копчиковой области
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Большинство случаев возникают в результате мутации de novo
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене SET-binding protein-1 (SETBP1)
|
|
|
