Энциклопедия
СОТОСА СИНДРОМ 1; SOTOS1
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Спорадические случаи
|
|
|
|
Физические параметры
|
Рост
|
Средняя длина доношенного новорожденного - 55.2 см
Рост на уровне или выше 97-го перцентиля в раннем подростковом возрасте
Рост во взрослом возрасте часто нормальный (соответствует норме)
Средний рост взрослых мужчин - 184.3 см
Средний рост взрослых женщин - 172.9 см
|
|
|
Вес
|
Средний вес доношенного новорожденного - 3.9 кг
|
|
|
Другие
|
При рождении длина тела часто увеличена в большей степени чем вес тела
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Макроцефалия
Долихоцефалия
|
|
|
Лицо
|
Выступающие лобные бугры
Прогнатизм
Заостренный подбородок
|
|
|
Уши
|
Средние отиты
Кондуктивная тугоухость
|
|
|
Глаза
|
Антимонголоидный разрез глаз
Нистагм
Косоглазие
Гиперопия
|
|
|
Рот
|
высокое нёбо
|
|
|
Зубы
|
Преждевременное прорезывание зубов
Агенезия зуба, первого и второго премоляров
|
|
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Дефекты межпредсердной перегородки
Дефекты межжелудочковой перегородки
|
|
|
Сосудистые
|
Открытый артериальный (боталлов) проток
|
|
|
|
Костная система
|
-
|
Увеличен костный возраст
|
|
|
Конечности
|
Гипермобильность суставов
Genu valgum (Х-образная деформация ног)
Большой размах рук (Long arm span)
|
|
|
Кисти
|
Большие кисти
Неравномерное созревание запястных костей и фаланг
|
|
|
Стопы
|
Pes planus (плоскостопие)
Большие стопы
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Ногти
|
Тонкие ломкие ногти на пальцах рук
|
|
|
Волосы
|
Редкие волосы в лобно-теменной области
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Задержка развития
Вариабельная степени умственной отсталости
Гипотония в неонатальном периоде
Гиперрефлексия
Нарушение координации движений
Эпилептические приступы
Поведенческие проблемы
Выраженная задержка речевого развития
Частичная или полная агенезия мозолистого тела
Персистирующая полость прозрачной перегородки
Большая cisterna magna
вентрикуломегалия
Выступающий затылочный рог
|
|
|
|
Опухоли
|
-
|
Опухоль Вильмса
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Большинство случаев спорадические
Описано немного семейных (передающихся от родителей) случаев заболевания
Небольшое повышение риска злокачественных опухолей
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене nuclear receptor binding SET domain protein 1 (NSD1)
|
|
|
|
|
|
