|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-доминантный
|
|
|
|
Физические параметры
|
Рост
|
Низкий рост
Средний рост взрослых мужчин 153 см
Средний рост взрослых женщин 147 см
|
|
|
Вес
|
Ожирение после пубертата
|
|
|
Другие
|
Отставание в физическом развитии в постнатальном периоде
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Микроцефалия
Большой передний родничок
Позднее ракрытие родничка
Выступающие лобные бугры
|
|
|
Лицо
|
Низкий рост волос (впереди)
Гипоплазия верхней челюсти
Микрогнатия
Ретрогнатия
Гримаса или необычная улыбка с практически полным закрытием глаз
|
|
|
Уши
|
Низкорасположенные уши
Потеря слуха
Рецидивирующие отиты
|
|
|
Глаза
|
Густые брови
«высокая дуга» бровей
Длинные ресницы
Птоз
Эпикант
Косоглазие
Обструкции слезно-носового протока
Катаракта
Глаукома
Колобома
Антимонголоидный разрез глаз
|
|
|
Нос
|
Клювовидный нос
Искривление носовой перегородки
Широкая спинка носа
|
|
|
Рот
|
Рот открывается нешироко
Узкое нёбо
Готическое (высокое, аркообразное) нёбо
|
|
|
Зубы
|
Тесное расположение зубов
Talon cusps («коготь орла», дополнительный бугорок на переднем зубе)
перекрёстный прикус
резцы Гетчинсона
Гипоплазия эмали
Изменение цвета эмали
|
|
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Дефекты межпредсердной перегородки
Дефекты межжелудочковой перегородки
|
|
|
Сосудистые
|
Открытый артериальный (боталлов) проток
Капиллярные гемангиомы
|
|
|
|
Грудная клетка
|
Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки
|
Аномалии грудины
|
|
|
|
Живот
|
ЖКТ
|
Запор
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы (муж)
|
Гипоплазия
Shawl scrotum (мошонка окружат половой член как «шаль»)
|
|
|
Внутренние половые органы (муж)
|
Крипторхизм
|
|
|
|
Костная система
|
-
|
Замедление созревания костей
Гипермобильность суставов
|
|
|
Череп
|
Большое foramen magnum
Parietal foramina (теменное отверстие теменной кости)
|
|
|
Позвоночник
|
Сколиоз
Spina bifida occulta
|
|
|
Таз
|
Маленькие, идущие раструбом подвздошные крылья (flared iliac wings)
|
|
|
Конечности
|
Дислокация надколенника
|
|
|
Кисти
|
Широкие большие пальцы с радиальным угловым искривлением
клинодактилия V пальца
Сохранение фетальных «подушечек» на кончиках пальцев
Синдактилия
Полидактилия
Одиночная поперечная ладонная складка
|
|
|
Стопы
|
Широкие большие пальцы
Подошвенная складка между I и II пальцами
Pes planus
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Одиночная поперечная ладонная складка
Формирование келоидных рубцов после хирургических вмешательств
Капиллярные гемангиомы
Пятна цвета «кофе с молоком»
|
|
|
Волосы
|
Гирсутизм
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Умственная отсталость (средний IQ 51)
Агенезия мозолистого тела
Тяжелая задержка развития экспрессивной (моторной речи)
Нарушение координации движений
Аномалии ЭЭГ
Эпилептические приступы
Гипотония
Гиперрефлексия
|
|
|
Поведенческие Психические проявления
|
Контактность, общительность
Плохая концентрация внимания
Лабильность настроения
|
|
|
|
Иммунология
|
-
|
Рецидивирующие инфекции
Нарушение ответа антител к полисахаридам
|
|
|
|
Опухоли
|
-
|
Повышение риска опухолей, особенно головы
Повышение риска лейкоза
|
|
|
|
Изменения в анализах
|
-
|
10% случаев связаны с субмикроскопическими делециями в локусе 16p13.3,
выявляемые с помощью метода FISH
У небольшой доли пациентов выявлены транслокации и инверсии, вовлекающие локус 16p13.3
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Заболеваемость: 1 : 100,000 - 125,000 при рождении
Большинство случаев связанны с мутацией de novo
Вариабельная тяжесть
Усеченные (Truncating) мутации в гене CREBBP обнаружены 10% пациентов
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене CREB-binding protein (CREBBP).
|
|
|
