Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

СЕРДЕЧНО-КОЖНО-ЛИЦЕВОЙ (CARDIO-FACIO-CUTANEOUS) СИНДРОМ

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-доминантный 

 

Физические параметры

Рост

Низкий рост, в постнатальном периоде 

 

Другие

Задержка физического развития, медленная прибавка веса 

 

Голова и Шея

Голова

Макроцефалия, относительная 
Долихоцефалия

 

Лицо

Выступающий лоб 
Битемпоральное сужение 
Уплощение края глазниц 
Выступающий носогубный желобок
грубые черты лица 
Микрогнатия 

 

Уши

Ротированные кзади уши 
складки на мочке уха 
Потеря слуха 

 

Глаза

Птоз
Нистагм 
Косоглазие 
Антимонголоидный разрез глаз
Гипертелоризм
Экзофтальм
эпикант
Миопия 
дисплазия зрительного нерва
Окуломоторная апраксия 
Снижение остроты зрения 
Отсутствие бровей 
Отсутствие ресниц 

 

Нос

Короткий вздернутый нос 
нос «картошкой» (в форме луковицы)
вдавленная спинка носа

 

Рот

Субмукозная (подслизистая, скрытая) расщелина нёба 
высокое (готическое) нёбо

 

Зубы

Диспластичные зубы 

 

Сердечно-сосудистые нарушения

Сердце

Дефекты межпредсердной перегородки 
стеноз легочной артерии
Гипертрофическая кардиомиопатия 

 

Грудная клетка

Наружные признаки

Pectus excavatum (Воронкообразная деформация грудной клетки)
Pectus carinatum (Килевидная деформация грудной клетки)

 

Живот

Селезенка

Спленомегалия

 

ЖКТ

Трудности при кормлении 
Нарушение моторики 
Рвота 
Запор 
гастроэзофагеальный рефлюкс 

 

Мочеполовая система

Почки

Гидронефроз 

 

Костная система

-

Гипермобильность суставов 
Снижение костного возраста 
Остеопения 

 

Кисти

Гипермобильность суставов пальцев
Клинодактилия 
Множественные ладонные складки 

 

Стопы

Множественные подошвенные складки 

 

Кожа, Ногти, Волосы

Кожа

Тяжелый атопический дерматит
Ихтиоз 
Гиперкератоз (особенно наружных поверхностей) 
Кавернозные гемангиомы 
Фоликуллярный кератоз (Keratosis pilaris) 
Множественные ладонные складки 
Множественные лентиго 

 

Волосы

Редкие, курчавые волосы 
медленно растущие волосы 
Отсутствие бровей 
Отсутствие ресниц 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Умственная отсталость, легкой или  средней степени тяжести 
Эпилептические приступы 
Гипотония 
Гипертония 
Гидроцефалия 
Атрофия коры 
Гипоплазия лобной доли
Гипоплазия или отсутствие мозолистого тела 
Атрофия ствола 

 

Периферическая нервная система

Периферическая  аксональная невропатия (редко)

 

Изменения в пренатальном периоде

Амниотическая жидкость

Многоводие 

Роды

Преждевременные роды 

 

 

Другие признаки

-

Большинство случаев  спорадические 
Связь с повышением возраста матери
Аутосомно-доминантный тип наследования (в редких случаях) 
Фенотипическое сходство с синдромом Noonan   
Фенотипическое сходство с синдромом Costello    

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене V-Ki-Ras2 Kirsten rat sarcoma 2 viral oncogene homolog  (KRAS)
Заболевание вызвано мутацией в гене V-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 (BRAF)
Заболевание вызвано мутацией в гене mitogen-activated protein kinase kinase 1 (MAP2K1)
Заболевание вызвано мутацией в гене mitogen-activated protein kinase kinase 1 (MAP2K2)

 

 

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.