КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-доминантный
|
|
Физические параметры
|
Рост
|
Низкий рост, в постнатальном периоде
|
|
Другие
|
Задержка физического развития, медленная прибавка веса
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Макроцефалия, относительная Долихоцефалия
|
|
Лицо
|
Выступающий лоб Битемпоральное сужение Уплощение края глазниц Выступающий носогубный желобок грубые черты лица Микрогнатия
|
|
Уши
|
Ротированные кзади уши складки на мочке уха Потеря слуха
|
|
Глаза
|
Птоз Нистагм Косоглазие Антимонголоидный разрез глаз Гипертелоризм Экзофтальм эпикант Миопия дисплазия зрительного нерва Окуломоторная апраксия Снижение остроты зрения Отсутствие бровей Отсутствие ресниц
|
|
Нос
|
Короткий вздернутый нос нос «картошкой» (в форме луковицы) вдавленная спинка носа
|
|
Рот
|
Субмукозная (подслизистая, скрытая) расщелина нёба высокое (готическое) нёбо
|
|
Зубы
|
Диспластичные зубы
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Дефекты межпредсердной перегородки стеноз легочной артерии Гипертрофическая кардиомиопатия
|
|
Грудная клетка
|
Наружные признаки
|
Pectus excavatum (Воронкообразная деформация грудной клетки) Pectus carinatum (Килевидная деформация грудной клетки)
|
|
Живот
|
Селезенка
|
Спленомегалия
|
|
ЖКТ
|
Трудности при кормлении Нарушение моторики Рвота Запор гастроэзофагеальный рефлюкс
|
|
Мочеполовая система
|
Почки
|
Гидронефроз
|
|
Костная система
|
-
|
Гипермобильность суставов Снижение костного возраста Остеопения
|
|
Кисти
|
Гипермобильность суставов пальцев Клинодактилия Множественные ладонные складки
|
|
Стопы
|
Множественные подошвенные складки
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Тяжелый атопический дерматит Ихтиоз Гиперкератоз (особенно наружных поверхностей) Кавернозные гемангиомы Фоликуллярный кератоз (Keratosis pilaris) Множественные ладонные складки Множественные лентиго
|
|
Волосы
|
Редкие, курчавые волосы медленно растущие волосы Отсутствие бровей Отсутствие ресниц
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Умственная отсталость, легкой или средней степени тяжести Эпилептические приступы Гипотония Гипертония Гидроцефалия Атрофия коры Гипоплазия лобной доли Гипоплазия или отсутствие мозолистого тела Атрофия ствола
|
|
Периферическая нервная система
|
Периферическая аксональная невропатия (редко)
|
|
Изменения в пренатальном периоде
|
Амниотическая жидкость
|
Многоводие
|
Роды
|
Преждевременные роды
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Большинство случаев спорадические Связь с повышением возраста матери Аутосомно-доминантный тип наследования (в редких случаях) Фенотипическое сходство с синдромом Noonan Фенотипическое сходство с синдромом Costello
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене V-Ki-Ras2 Kirsten rat sarcoma 2 viral oncogene homolog (KRAS) Заболевание вызвано мутацией в гене V-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 (BRAF) Заболевание вызвано мутацией в гене mitogen-activated protein kinase kinase 1 (MAP2K1) Заболевание вызвано мутацией в гене mitogen-activated protein kinase kinase 1 (MAP2K2)
|
|