Энциклопедия
ОРОФАЦИОДИГИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (OROFACIODIGITAL СИНДРОМ) I; OFD1
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
X-сцепленный доминантный
|
|
|
|
Физические параметры
|
Рост
|
Низкий рост
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Микроцефалия
|
|
|
Лицо
|
Выступающие лобные бугры
Асимметрия лица
Микроретрогнатия
Гипоплазия скуловых костей
|
|
|
Уши
|
Низкопосаженные уши
Потеря слуха
|
|
|
Глаза
|
Эпикант
Гипертелоризм
Телекант(ус)
Антимонголоидный разрез глаз
|
|
|
Нос
|
Широкая спинка носа
Гипоплазия хряща крыльев носа
|
|
|
Рот
|
Гиперплазированные уздечки полости рта
Уздечка щеки (Buccal frenula)
срединная расщелина губы (у 45% пациентов)
псевдорасщелина верпхней губы
язык, разделенный на дольки (30-45%)
Раздвоение языка (30-45%)
узлы на языке
Расщелина нёба
гамартома языка (70%)
готическое нёбо
Утолщение альвеолярных отростков
неравномерные края губ
|
|
|
Зубы
|
Кариес
аномалии передних зубов
гипоплазия эмали
Дополнительные зубы
отсутствующие зубы
|
|
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Пороки развития сердца
|
|
|
|
Живот
|
Печень
|
Фиброкистозные изменения в печени (45%)
Дилатация и неравномерность (beading) внутрипеченочных желчевыводящих путей
фиброз печени
|
|
|
Поджелудочная железа
|
кисты поджелудочной железы (29%)
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Внутренние половые органы (у женщин)
|
Кисты яичников
|
|
|
Почки
|
Дебют поликистоза почек во взрослом возрасте (50%)
|
|
|
|
Костная система
|
Кисти
|
Пороки развития пальцев рук (45%)
Клинодактилия
Синдактилия
Брахидактилия
Полидактилия, преаксиальная или постаксиальная (редко)
Рентген выявляет неравномерный паттерн участков просветления (рентгенопрозрачности)
и/или спикуло-подобные образования в пястных (метакарпальных) костях и фалангах пальцев
|
|
|
Стопы
|
Пороки развития пальцев стоп (25%)
Дупликация большого пальца стопы
Полидактилия, преаксиальная or постаксиальная (редко)
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Милиа на верхней части лица и ушах (младенческий возраст)
сухость кожи головы
|
|
|
Волосы
|
сухие, грубые, редкие волосы
Алопеция
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Вариабельная степень умственной отсталости (40%)
Пороки развития центральной нервной системы (40%)
Отсутствие мозолистого тела
гетеротопии
миеломенингоцеле (редко)
Стеноз водопровода (редко)
Гидроцефалия
арахноидальные кисты
пороки развития мозжечка
Эпилептические приступы
гамартома гипоталамуса
порэнцефалия
|
|
|
Поведенческие Психические проявления
|
Большая депрессия (редко)
|
|
|
|
Изменения в анализах
|
-
|
Аномалии ферментов печени у больных с кистами или фиброзом печени
Протеинурия у больных с поликистозом почек
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Заболевание летально для мальчиков
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене OFD1 protein (OFD1)
|
|
|
|
|
|
|
|
