|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-рецессивный
|
|
|
|
Физические параметры
|
Рост
|
Низкий рост (начало в постнатальном периоде) (97%)
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Макроцефалия (26%)
Большой передний родничок
|
|
|
Лицо
|
Выступающие лобные бугры (78%)
Удлиненный носогубный желобок (39%)
Микрогнатия (68%)
Ретрогнатия (37%)
гипоплазия средней части лица (94%)
Плоский профиль лица
|
|
|
Уши
|
Ротированные кзади уши
низкопосаженные (низко расположенные) уши (45%)
|
|
|
Глаза
|
Гипертелоризм (100%)
Широкие пальпебральные щели (34%)
Антимонголоидный разрез глаз
Выступающий глаза (14%)
Длинные ресницы (59%)
|
|
|
Нос
|
Короткий, вздернутый нос (95%)
Широкая спинка носа (95%)
Вдавленная спинка носа (49%)
Антеверсия ноздрей (96%)
|
|
|
Рот
|
Опущенные вниз углы рта (95%)
Триугольный рот (86%)
Тонкая верхняя губа(29%)
Гипеплазия десен (71%)
Макроглоссия
Раздвоение языка (59%)
Отсутствие uvula
|
|
|
Зубы
|
Тесное расположение зубов (94%)
|
|
|
Шея
|
Короткая шея (31%)
|
|
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Обструкция отверстия правого желудочка
|
|
|
|
Грудная клетка
|
Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки
|
Pectus excavatum (31%)
Сращение ребра (100%)
Отсутствие ребра
|
|
|
|
Живот
|
Наружные признаки
|
Аномалия пупка
Пупочная грыжа
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы (мужчины)
|
Маленький половой член (100%)
Паховая грыжа (21%)
|
|
|
Наружные половые органы (женщины)
|
Маленький клитор (80%)
Малые половые губы уменьшены (81%)
Маленькие большие половые губы (40%)
|
|
|
Внутренние половые органы (мужчины)
|
Крипторхизм (67%)
|
|
|
Почки
|
Удвоение почки (дупликация) (10%)
Гидронефроз
|
|
|
|
Костная система
|
-
|
Снижение костного возраста
|
|
|
Позвоночник
|
Сколиоз (77%)
Полупозвонки в грудном отделе (98%)
|
|
|
Конечности
|
Мезомелия (100%)
Ограничение супинации в локтевом суставе (37%)
|
|
|
Кисти
|
Маленькие кисти (84%)
Брахидактилия (91%)
Клинодактилия (88%)
Широкие большие пальцы (30%)
Укорочение средней фаланги V
Удвоение концевых фаланг
|
|
|
Стопы
|
Широкие большие пальцы (24%)
Удвоение концевых фаланг
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Пламенеющий невус
|
|
|
Ногти
|
дисплазия ногтей (35%)
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Задержка развития
Умственная отсталость (18% пациентов)
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Описан также аутосомно-доминантный синдром Робинова
Аллельное нарушение брахидактилия тип B
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 (ROR2)
|
|
|
