Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

РОБИНОВА СИНДРОМ (ROBINOW), АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ; DRS

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-доминантный 

 

Физические параметры

Рост

Низкий рост (начало в постнатальном периоде) (81%) 

 

Голова и Шея

Голова

Макроцефалия (64%) 
Большой передний родничок 

 

Лицо

Выступающие лобные бугры (79%) 
Удлиненный носогубный желобок (65%) 
Микрогнатия (57%) 
гипоплазия средней части лица (81%) 
Ретрогнатия (44%) 
Плоский профиль лица

 

Уши

Ротированные кзади уши 
низко посаженные уши (28%) 

 

Глаза

Гипертелоризм (100%) 
Широкие пальпебральные щели (50%) 
Монголоидный разрез глаз (37%) 
эпикант (39%) 
Выступающие глаза (37%) 
Длинные ресницы (54%) 

 

Нос

Короткий, вздернутый нос (83%) 
вдавленная спинка носа (78%) 
Широкая спинка носа (97%) 
Антеверсия ноздрей (96%) 

 

Рот

Треугольный рот (65%) 
Опущенные вниз углы рта (63%) 
Тонкая верхняя губа (50%) 
Гиперплазия десен (36%) 
Макроглоссия
Раздвоение языка (39%) 
Узкое нёбо (46%) 
Готическое (высокое) нёбо (52%) 
Короткая нёбо 
Плоское  нёбо 
Расщелина губы/нёба (35%) 
Аномалии язычка (uvula) (89%) 

 

Зубы

Тесное расположение зубов (49%) 
Изменение числа зубов (16%)    
Замедленное прорезывание зубов 

 

Шея

Короткая шея (29%) 

 

Сердечно-сосудистые нарушения

Сердце

Обструкция отверстия правого желудочка 

 

Грудная клетка

Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки

Pectus excavatum (44%) 

 

Живот

Наружные признаки

Пупочная грыжа (32%) 
Aномалии пупка 

 

Мочеполовая система

Наружные половые органы (у мужчин)

Маленький половой член (84%) 
Паховая грыжа (17%) 

 

Наружные половые органы (у женщин)

Маленький клитор (46%) 
Маленькие половые губы уменьшены (50%) 
Маленькие большие половые губы (35%) 

 

Внутренние половые органы (мужчины)

Крипторхизм (72%) 

 

Почки

аномалии почек (27%) 
Удвоенная почка (дупликация) 
Гидронефроз 

 

Костная система

-

Снижение костного возраста 

 

Конечности

Мезомелическое укорочение конечностей (80%) 
Ризомелическое укорочение костей (35%) 

 

Кисти

Маленькие  кисти (62%) 
Брахидактилия (81%) 
Клинодактилия (70%) 
Широкие большие пальцы (36%) 
Укорочение средней фаланги V 
бифуркация концевых фаланг 

 

Стопы

Широкие большие пальцы(33%) 
бифуркация концевых фаланг 

 

Кожа, Ногти, Волосы

Кожа

Пламенеющий невус 

 

Ногти

Дисплазия ногтей (22%) 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Задержка развития (20%) 
Умственная отсталость (20%) 

 

Другие признаки

-

Выделен также аутосомно-рецессивный синдром Робинова

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене  wingless-type MMTV integration site family, member 5A (WNT5A)

 

 

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.