КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-доминантный
|
|
Физические параметры
|
Рост
|
Низкий рост (начало в постнатальном периоде) (81%)
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Макроцефалия (64%) Большой передний родничок
|
|
Лицо
|
Выступающие лобные бугры (79%) Удлиненный носогубный желобок (65%) Микрогнатия (57%) гипоплазия средней части лица (81%) Ретрогнатия (44%) Плоский профиль лица
|
|
Уши
|
Ротированные кзади уши низко посаженные уши (28%)
|
|
Глаза
|
Гипертелоризм (100%) Широкие пальпебральные щели (50%) Монголоидный разрез глаз (37%) эпикант (39%) Выступающие глаза (37%) Длинные ресницы (54%)
|
|
Нос
|
Короткий, вздернутый нос (83%) вдавленная спинка носа (78%) Широкая спинка носа (97%) Антеверсия ноздрей (96%)
|
|
Рот
|
Треугольный рот (65%) Опущенные вниз углы рта (63%) Тонкая верхняя губа (50%) Гиперплазия десен (36%) Макроглоссия Раздвоение языка (39%) Узкое нёбо (46%) Готическое (высокое) нёбо (52%) Короткая нёбо Плоское нёбо Расщелина губы/нёба (35%) Аномалии язычка (uvula) (89%)
|
|
Зубы
|
Тесное расположение зубов (49%) Изменение числа зубов (16%) Замедленное прорезывание зубов
|
|
Шея
|
Короткая шея (29%)
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Обструкция отверстия правого желудочка
|
|
Грудная клетка
|
Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки
|
Pectus excavatum (44%)
|
|
Живот
|
Наружные признаки
|
Пупочная грыжа (32%) Aномалии пупка
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы (у мужчин)
|
Маленький половой член (84%) Паховая грыжа (17%)
|
|
Наружные половые органы (у женщин)
|
Маленький клитор (46%) Маленькие половые губы уменьшены (50%) Маленькие большие половые губы (35%)
|
|
Внутренние половые органы (мужчины)
|
Крипторхизм (72%)
|
|
Почки
|
аномалии почек (27%) Удвоенная почка (дупликация) Гидронефроз
|
|
Костная система
|
-
|
Снижение костного возраста
|
|
Конечности
|
Мезомелическое укорочение конечностей (80%) Ризомелическое укорочение костей (35%)
|
|
Кисти
|
Маленькие кисти (62%) Брахидактилия (81%) Клинодактилия (70%) Широкие большие пальцы (36%) Укорочение средней фаланги V бифуркация концевых фаланг
|
|
Стопы
|
Широкие большие пальцы(33%) бифуркация концевых фаланг
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Пламенеющий невус
|
|
Ногти
|
Дисплазия ногтей (22%)
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Задержка развития (20%) Умственная отсталость (20%)
|
|
Другие признаки
|
-
|
Выделен также аутосомно-рецессивный синдром Робинова
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене wingless-type MMTV integration site family, member 5A (WNT5A)
|
|