Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ (RHIZOMELIC CHONDROДИСПЛАЗИЯ PUNCTATA), ТИП 2; RCDP2

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Физические параметры

Рост

Низкий рост, диспропорциональный 

 

Другие

Задержка физического развития, медленная прибавка веса 

 

Голова и Шея

Голова

Большие  роднички 
Микроцефалия

 

Лицо

Высокий лоб  
Микрогнатия 

 

Глаза

Катаракта 

 

Нос

низкая спинка носа 
Широкая спинка носа 
Антеверсия ноздрей 

 

Рот

Высокое (готическое) нёбо

 

Костная система

-

Контрактуры 
«пунктирная кальцификация» 
Остеопения 

 

Позвоночник

Неравномерность конечных пластинок позвонков 
Сколиоз 

 

Таз

«пунктирная» кальцификация проксимального эпифиза плечевой кости 

 

Конечности

Ризомелическое укорочение 
Укорочение плечевой кости 
Укорочение бедренной кости 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Гипотония 
Умственная отсталость 

 

Изменения в анализах

-

Снижение плазмалогена s 
Нормальный уровень фитановой кислоты 
Снижение активности dihydroxyacetonephosphate acyltransferase (DHAP-AT)

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене glyceronephosphate O-acyltransferase  (GNPAT)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.