Энциклопедия

РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ (RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA), ТИП 1; RCDP1

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	Аутосомно-рецессивный

Физические параметры	Рост	Карликовость
	Другие	Тяжелая задержка физического развития, медленная прибавка веса

Голова и Шея	Голова	Микроцефалия
	Лицо	Плоское лицо Выступающие лобные бугры Микрогнатия
	Уши	Сенсоневральная тугоухость
	Глаза	Врожденная катаракта Монголоидный разрез глаз
	Нос	низкая спинка носа
	Рот	Расщелина нёба

Дыхательная система	Легкие	Дыхательная недостаточность

Костная система	-	«Пунктирная» кальцификация хрящевого скелета в младенческом возрасте Исчезновение «пунктирной» кальцификации в первые годы жизни
	Позвоночник	Расщелина позвонка в коронарной плоскости Кифосколиоз
	Конечности	Контрактуры в суставах симметричное ризомелическое укорочение костей Кальцификация эпифизов

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	Ихтиоз
	Волосы	Алопеция

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Умственная отсталость Спастичность Эпилептические приступы Тяжелая задержка миелинизации Атрофия коры

Изменения в анализах	-	Дефицит плазмалогена Дефицит Acyl-CoA:dihydrоxyacetonephosphate acyltransferase Повышение уровня в плазме фитановой кислоты Unprocessed 3-oxoacyl CoA thiolase

Другие признаки	-	Большинство детей умирают до 2 лет

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано мутациями в гене peroxisomal biogenesis factor-7 (PEX7)

Лента новостей

Энциклопедия

РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ (RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA), ТИП 1; RCDP1

Поиск по сайту