Энциклопедия

АРТРОГРИПОЗ, ДИСТАЛЬНЫЙ, ТИП 2A; DA2A

Синдром Фримена-Шелдона

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	Аутосомно-доминантный

Физические параметры	Вес	Низкий вес при рождении
	Другие	Задержка физического развития, медленная прибавка веса (младенческий возраст) Постнатальгный дефицит массы тела

Голова и Шея	Голова	Микроцефалия
	Лицо	Полный лоб Маскообразное лицо Удлиненный носогубный желобок Плоское лицо «Как во время свиста» (внешний вид)
	Глаза	Глубоко посаженные глаза Телекант(ус) Эпикант Косоглазие Блефарофимоз Птоз
	Нос	Широкая спинка носа Маленький нос Гипоплазия крыльев носа
	Рот	Маленький рот «Поджатые» губы
	Шея	Короткая шея

Мочеполовая система	Наружные половые органы (у мужчин)	Паховая грыжа

Костная система	Позвоночник	Кифосколиоз Spina bifida occulta
	Таз	Контрактуры бедренных суставов дислокация бедренных суставов
	Конечности	Контрактуры плечевых суставов контрактуры коленных суставов
	Кисти	Ульнарная девиация Камптодактилия
	Стопы	Эквиноварусные Контрактуры пальцев Вертикальная таранная кость

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	Утолщение кожи над сгибательной (флексорной) поверхностью проксимальных фаланг

Мышцы, Мягкие ткани	-	[Мышцы] Легкая мышечная слабость Биопсия мышц выявляет вариабельность размера волокон преобладает 1-й тип волокон мелкие волокна 1-го типа Увеличение содержания соединительной ткани в кишечнике

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Умственная отсталость (31%) Эпилептические приступы

Голос	-	Носовой оттенок

Метаболические Признаки	-	Гиперпирексия, обычно в сочетании с анестезией Злокачественная гипертермия

Другие признаки	-	Ягодичное предлежание (тазовое предлежание) DA2B, аллельное нарушение Описана также форма с аутосомно-рецессивным типом наследования

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано мутацией в гене embryonic skeletal muscle myosin heavy chain 3 (MYH3)

Лента новостей

Энциклопедия

АРТРОГРИПОЗ, ДИСТАЛЬНЫЙ, ТИП 2A; DA2A

Поиск по сайту