Энциклопедия

ПФЕЙФФЕРА (PFEIFFER) СИНДРОМ

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	Аутосомно-доминантный

Голова и Шея	Голова	Турри-брахицефалия (Turribrachycephaly) Череп, напоминающий форму «кленового листа»
	Лицо	Гипоплазия Верхней челюсти прогнатизм Нижней челюсти
	Глаза	Неглубокие уменьшение глубины) глазницы Гипертелоризм Антимонголоидный разрез глаз Прoптоз Косоглазие
	Нос	Маленький нос с низкой спинкой носа Атрезия хоан или стеноз хоан
	Рот	Высокое (готическое) нёбо
	Зубы	Тесное расположение зубов

Дыхательная система	Дыхательные пути	Трахея полностью их хряща (Cartilaginous trachea) Ларинго-, трахео-, бронхомаляция

Костная система	Череп	Краниосиностоз (венечный, возможно и сагиттальный шов)
	Конечности	Синостоз костей локтевого сустава
	Кисти	Широкие большие пальцы Частичная синдактилия пальцев рук и пальцев ног Брахимезофаланги (Brachymesophalangy) кисти и стопы
	Стопы	Широкие большие пальцы

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Иногда, умственная отсталость Гидроцефалия Аномалия Арнольда-Киари

Другие признаки	-	Описано три подтипа. Тип 1: 'с легкими клиническими проявлениями' аутосомно-доминантный тип 2: череп «кленового листа», анкилоз локтевого сустава, смерть в раннем возрасте, спорадический и тип 3: краниосиностоз, смерть в ранем возрасте, спорадический ({Cohen, 1993}).

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано мутациями в гене fibroblast growth factor receptor-1 (FGFR1) Заболевание вызвано мутациями в гене fibroblast growth factor receptor-2 (FGFR2)

Лента новостей

Энциклопедия

ПФЕЙФФЕРА (PFEIFFER) СИНДРОМ

Поиск по сайту