Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ ТОЧЕЧНАЯ (RHIZOMELIC CHONDRODYSПЛАЗИЯ PUNCTATA), ТИП 3; RCDP3

600121

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Физические параметры

Рост

Низкий рост, диспропорциональный

рост конечностей 

 

Другие

Задержка физического развития, медленная прибавка веса 

 

Костная система

Конечности

Ризомелическое укорочение костей 
Выраженное укорочение плечевой кости 
Выраженное укорочение femora 
Точечная эпифизарная дисплазия 

 

Изменения в анализах

-

Отсутствие активности alkyl-DHAP synthase 
Нормальный уровень фитановой кислоты в плазме 
Снижение эритроцитарного  плазмалогена  

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене alkylglycerone-phosphate synthase (AGPS)

 

 

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.