|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-рецессивный
|
|
|
|
Физические параметры
|
Рост
|
Рост при рождении < 3-го перцентиля (63%)
Рост взрослого мужчины 141-155 см
Рост взрослой женщины 128-151 см
Карликовость, диспропорционально короткие конечности
|
|
|
Вес
|
Вес при рождении < 3го перцентиля (87%)
|
|
|
Другие
|
Внутриутробная задержка развития
Постнатальная задержка физического развития
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Микроцефалия (22%)
Макроцефалия (8%)
Большой передний родничок (при рождении)
Преждевременное закрытие родничков
|
|
|
Лицо
|
Круглое лицо (у детей)
Выступающий лоб
Удлиненный носогубный желобок
Микрогнатия
|
|
|
Уши
|
Маленькие, деформированные уши
Преаурикулярные ямки
Узкие слуховые каналы
Выступающий уши
|
|
|
Глаза
|
Гипертелоризм
Аномалия Петерса*
Порок (нарушение расщепления) передней камеры
Нистагм
Птоз
Глаукома
Монголоидный разрез глаз
Катаракта
Миопия
Колобома радужной оболочки
Колобома сетчатки
|
|
|
Рот
|
Тонкая ярко-красная граница губ
Аномалия верхней губы («губная дуга Купидона»**)
Расщелина губы
Расщелина нёба
Короткая уздечка языка
|
|
|
Зубы
|
Отсутствие верхних боковых резцов
Патологическое расположение верхних боковых резцов
|
|
|
Шея
|
Широкая шея
Крыловидная шея
|
|
|
|
Сердечно-сосудистые нарушения
|
Сердце
|
Дефект межпредсердной перегородки
Дефект межжелудочковой перегородки
Стеноз легочной артерии
|
|
|
|
Грудная клетка
|
Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки
|
Pectus excavatum
|
|
|
Молочные железы
|
Широко расставленные соски
|
|
|
|
Живот
|
Наружные Признаки
|
Диастаз прямой кишки
Пупочная грыжа
|
|
|
Желчные пути
|
Удвоение желчного пузыря
|
|
|
ЖКТ
|
Трудности при кормлении
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы (у мужчин)
|
Гипоспадия
Аномалия крайней плоти
|
|
|
Наружные половые органы (у женщин)
|
Гипоспадия больших половых губ
Гипоспадия клитора
|
|
|
Внутренние половые органы (у мужчин)
|
Крипторхизм
|
|
|
Внутренние половые органы (у женщин)
|
Рудиментарное влагалище
Рудиментарная матка
|
|
|
Почки
|
Гидронефроз
Удвоение (дупликация) почки
|
|
|
Мочеточники
|
Удвоение (дупликация) мочеточников
|
|
|
|
Костная система
|
-
|
Гипермобильность суставов (за исключением локтевого сустава)
|
|
|
Позвоночник
|
Сколиоз
Полупозвонки (Hemivertebrae)
Дефекты сегментации позвонков
|
|
|
Кости таза
|
Квадратная форма таза (Square pelvis)
Уплощение крестцового гребня
|
|
|
Конечности
|
Ризомелическое укорочение
Снижение подвижности в локтевом суставе
|
|
|
Кисти
|
Широкая, короткая кисть
клинодактилия V пальца
Синдактилия
Одиночная поперечная ладонная складка s
Короткие метакарпальные кости
Проксимальное смещение больших пальцев
|
|
|
Стопы
|
Широкая, короткая стопа
Pes cavus
Короткие метатарзальные кости
Глубокие складки на стопе
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Одиночная поперечная ладонная складка
Глубокие складки на стопе
|
|
|
Волосы
|
Гипертрихоз на лице
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Умственная отсталость: от легкой до тяжелой степени (20%)
Эпилептические приступы
Агенезия мозолистого тела
Гидроцефалия
Увеличение желудочков мозга
Атрофия вещества мозга
|
|
|
|
Изменения в пренатальном периоде
|
Амниотическая жидкость
|
Многоводие
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене beta-1,3-glucosyltransferase (B3GALTL)
|
|
|
