Энциклопедия

ОПИЦА—КАВЕДЖИА СИНДРОМ (OPITZ-KAVEGGIA СИНДРОМ); OKS

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	X-сцепленное рецессивное

Физические параметры	Рост	Низкорослость

Голова и Шея	Голова	Макроцефалия Большой передний родничок Плагиоцефалия
	Лицо	Выступающий лоб «зачесанные наверх» волосы на лбу Микрогнатия Удлиненный носогубный желобок
	Уши	Маленькие уши Сенсоневральная тугоухость
	Глаза	Косоглазие Гипертелоризм Складки эпиканта Антимонголоидный разрез глаз
	Нос	Выступающий нос
	Рот	Выступающая нижняя губа Узкое нёбо Расщелина губы Расщелина нёба Крупный рот
	Зубы	Тесное расположение зубов
	Шея	Короткая шея

Дыхательная система	Носоглотка	Атрезия хоан

Живот	Наружные признаки	Пупочная грыжа
	Поражение ЖКТ	Стеноз анального отверстия Неперфорированный анус Переднее смещение ануса Запор Пилоростеноз Мальротация

Мочеполовая система	Наружные половые органы (у мужчин)	Гипоспадия
	Внутренние половые органы (у мужчин)	Крипторхизм Паховая грыжа

Костная система	Череп	Позднее закрытие переднего (большого) родничка
	Позвоночник	Гиперлордоз в поясничном отделе
	Конечности	Гипермобильность суставов (младенческий возраст) Контрактуры в суставах
	Кисти	Широкие большие пальцы Клинодактилия Камптодактилия Синдактилия Одиночная поперечная ладонная складка Сохранение фетальных «подушечек» на кончиках пальцев
	Стопы	Широкие костные мозоли

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	«Веснушки» на лице Крестцовая ямка Папилломы на коже перианальной области Одиночная поперечная ладонная складка Сохранение фетальных «подушечек» на кончиках пальцев
	Волосы	«зачесанные наверх» волосы на лбу Тонкие волосы Редкие волосы

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Общая (глобальная) задержка развития Умственная отсталость Гипотония в неонатальном периоде Эпилептические приступы Гидроцефалия Агенезия мозолистого тела Гетеротопии
	Поведенческие, Психические проявления	Синдром дефицита внимания Гиперактивность Дружелюбный, общительный нрав

Голос	-	Высокий голос

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано мутацией в гене homolog of S. cerevisiae mediator of RNA polymerase II transcription, субъединица 12 (MED12)

Лента новостей

Энциклопедия

ОПИЦА—КАВЕДЖИА СИНДРОМ (OPITZ-KAVEGGIA СИНДРОМ); OKS

Поиск по сайту