Энциклопедия

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ, ТИП I; NF1

162200

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	Аутосомно-доминантный

Голова и Шея	Голова	Макроцефалия Дисплазия клиновидной кости
	Глаза	Узелки Лиша (гамартомы радужной оболочки) Глаукома Гипертелоризм

Сердечно-сосудистые нарушения	сосудистые	Стеноз почечной артерии Гипертензия

Костная система	Позвоночник	Сколиоз Spina bifida
	Конечности	Псевдоартроз Истончение кортикального слоя длинных костей Локальные костные разрастания

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	Нейрофибромы Плексиформная нейрофиброма Пятна цвета «кофе с молоком» «Веснушки» в подмышечной области «Веснушки» в паховой области

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Умственная отсталость, 30% трудности обучения, 10% легкая степень умственная отсталость Стеноз водопровода мозга Гидроцефалия

Опухоли	-	Глиома зрительного нерва Менингиома Опухоль гипоталамуса Нейрофибросаркома Рабдомиосаркома Рак двенадцатиперстной кишки Соматостатинома Аденома окулощитовидной железы Феохромоцитома Пилоидная (волосовидная) астроцитома Злокачественные опухоли оболочек периферических нервов Опухоли многочисленных локализаций за пределами ЦНС

Другие признаки	-	В 50% случаев заболевание вызвано мутацией de novo

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано мутациями в гене нейрофибромина (neurofibromin)

Лента новостей

Энциклопедия

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ, ТИП I; NF1

Поиск по сайту