Энциклопедия

НЕДЕРЖАНИЯ ПИГМЕНТА БОЛЕЗНЬ (INCONTINENTIA PIGMENTI); IP

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	X-сцепленный доминантный

Рост и вес	Рост	Низкорослость

Голова и Шея	Голова	Микроцефалия
	Глаза	Микрофтальм катаракта Атрофия зрительных нервов Косоглазие (страбизм) Пролиферация сосудов сетчатки Ретинальная ишемия Кровоизлияния в сетчатку Ретинальный фиброз Отслойка сетчатки Увеит Кератит
	Зубы	Гиподонтия Позднее прорезывание зубов Коническая форма зубов Добавочные бугорки коронки зуба

Грудная клетка	Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки	Добавочные ребра
	Молочные железы	Дополнительные соски Гипоплазия сосков Гипоплазия молочных желез Аплазия молочных желез

Костная система	Позвоночник	Полупозвонки (Hemivertebrae) Кифосколиоз

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	СТАДИЯ 1 - кожная эритема, везикулы, пустулы Дебют с рождения – в периоде новорожденности Поражение туловища и конечностей Линейное распределение кожных поражений СТАДИЯ 2 – папулы на коже, бородавчатые высыпания, гиперкератоз Поражение дистальных отделов конечностей и скальпа СТАДИЯ 3 - гиперпигментация Вначале поражение локализуется на туловище Распределение по линиям Блашко (Blaschko's lines) Полосы и кольца (завитки) Кожные изменения бледнеют, становятся более выраженными в подростковом возрасте СТАДИЯ 4 – бледность, атрофия кожи, образование рубцов Более выражены на нижних конечностях
	Ногти	Дистрофия ногтей Ногтевые «гребни» Ногтевые «ямки» Онихогрифоз Подногтевой кератоз
	Волосы	Атрофированные, очаговая алопеция (на макушке) Жеские, грубыеволосы (у детей) Тонкие, редкие волосы (у детей)

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Эпилептические приступы Умственная отсталость Спастичность

Гематологические нарушения	-	Лейкоцитоз и эозинофилия на стадии 1

Молекулярные основы	-	Заболевание вызвано мутациями в гене NF-kappa-B essential modulator (IKBKG,300248.0001)

Гиподонтия = врожденное или приобретенное отсутствие зубов

Онихогрифоз = искривление ногтевой пластинки

Лента новостей

Энциклопедия

НЕДЕРЖАНИЯ ПИГМЕНТА БОЛЕЗНЬ (INCONTINENTIA PIGMENTI); IP

Поиск по сайту