Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ЭПИЛЕПСИЯ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ, ОГРАНИЧЕННАЯ ЖЕНСКИМ ПОЛОМ; EFMR JUBERG-HELLMAN СИНДРОМ

ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 9; EIEE9

 

Локализация

Фенотип

Ген/Локус

Xq22.1

Эпилептическая энцефалопатия, ранний инфантильный тип, 9

PCDH19

 

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

X-сцепленный 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Задержка развития, варьирующая по степени тяжести, с рождения  у некоторых пациентов 
Регрессия развития примерно у  50% пациентов 
Нормальное развитие у некоторых пациентов 
Эпилептические приступы, конвульсивные
Эпилептические приступы, тонико-клонические  
Эпилептические приступы, парциальные
Эпилептические приступы, абсансы 
Эпилептические приступы, aтонические 
Эпилептические приступы, миоклонические 
Эпилептический статус 

 

Поведенческие Психические Проявления

Аутистические признаки 
Агрессия 
Психоз
Обсессивные проявления 
У носителей-мужчин ригидные черты личности и мышления
У носителей-мужчин обсессивные проявления

 

Метаболические нарушения

-

Эпилептические приступы часто ассоциированы с лихорадкой (63%) 

 

Другие признаки

-

Интеллектуальный дефицит, вариабельный 
Дебют эпилептических приступов в среднем в возрасте 14 мес. (пределы: от 6 до 36 мес.) 
У некоторых пациентов эпилептические приступы прекращаются в среднем к 12 годам
У мужчин-носителей отсутствуют другие признаки заболевания, кроме психических/поведенческих нарушений 

 

Молекулярные Основы

-

Вызвано мутацией  в гене протокадерин 19 (protocadherin 19) (PCDH19, 300460.0001).

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.